Предсърдно септален дефект

Предсърдно септален дефект е форма на вроден сърдечен дефект, който позволява преминаване и смесване на притока на кръв между лявото и дясното предсърдие. Нормално двете предсърдия са разделени от междупредсърдна преграда.

Предсърдно септален дефект е свързан с дефект в ген, наречен MSX1 и се установява при: синдром на Холт-Орам (Holt-Oram), синдром на Нунан (Noonan), синдром на Търнър (Turner), синдром на Алажил (Alagille), синдром на Голаби-Ито-Хал (Golabi-Ito-Hall), синдром на Лютембаше (Lutembacher), синдром на Айвмарк (Ivemark), синдром на Даун (Down syndrome), аномалия на Ебщайн (Ebstein), синдром на Ричер-Шинзел (Ritscher-Schinzel), синдром на Пфайфър тип 3.

Синдром на Пфайфър тип 3 (Pfeiffer Syndrome Type 3) е вродена болест, която може да има следните проявления: предсърдно септален дефект, недостатъчно развитие среднолицевата част, белодробна стеноза, липса на мъжец, недоразвити бъбреци, анкилоза на лакътя, коляното и долната челюст, страбизъм, птоза, анормални уши, хидроцефалия, хипогенитализъм, наличие на зъби при раждането, плитки очни орбити, везикоуретерален рефлукс, куловиден череп, контрактури на големите стави и други.