Липса на тибия

Липса на тибия, представлява вродена липса на голям пищял, което е вродено състояние.

Причини за липса на тибия са тератогенни фактори по време на бременността, генни аномалии, хромозомни мутации, нарушения в ембрионалното развитие, липса на тибия-полидактилия-арахноидни кисти, акрофациална дизостоза тип Родригес (Rodriduez) и др.

Акрофациална дизостоза тип Родригес (Rodriduez) е множествена малформация, при която има мандибулофациална дизостоза и скъсени крайници. При това заболяване има сложни малформации на различни органи и системи-централна нервна система, урогениталния тракт, сърцето и белите дробове. Мандибулофациалните дефекти се характеризират с цепнато небце, малка челюст и уста. Скъсяването на крайниците е тежко и включва хипоплазия на рамото и таза, отсъствие на лакътна и лъчева кост, пълно отсъствие на дългите кости на краката, както и различни аномалии на ръцете, предимно аксиална редукция (отсъстващи палци). Други характеристики включват малформации на централната нервна система (агенезия на мазолестото тяло), липсващ лоб на белия дроб, комплексни сърдечни малформации. Тези деца също показват лицев диморфизъм и аномалии на ухото и др.