Аплазия на срамната кост

Аплазия на срамната кост: неправилно развитие на пубиса.

Аплазията на срамната кост може да е резултат от нарушение в гените, ембрионални нарушения, хромозомни аномалии, синдром на Шинзел-Гидион (Schinzel Giedion syndrome) и други.

Синдромът на Шинзел-Гидион протича с тежка умствена изостаналост, малформации на гениталиите (къс пенис, атрезия на химена, хипоплазия на срамни устни, хипоспадия, хипоплазия на скротума), аномалии на бъбреците (мегакалици, хидроуретер, хидронефроза, стеноза на уретерите, нарушен преход между уретери и пикочен мехур), деформации на скелета (къси крака, къси предмишници, къс врат, къси дистални фаланги, разширени дистални бедрени кости, изкривени подбедрици, дълги ключици, деформация на черепа, широки ребра), груби черти по лицето (високо чело, широко разположени очи, деформации на носа, ниска позиция на ушите), прекомерно окосмяване, свръхизкривени нокти, излишна кожа в областта на врата, увреден слух, нарушено зрение и други.