Аномалии на брахиалните арки

Аномалии на брахиалните арки: неправилно формиране и развитие на брахиалните арки, които са част от брахиалния апарат. Аномалиите обикновено включват формиране на брахиални фистули, кисти и синуси.

Брахиалния апарат е ембрионална структура, изградена от няколко компонента:

• брахиални арки (дъги) - дават начало на мускули, артерии, съединителна тъкан, хрущялна тъкан. Всяка арка съдържа специфичен нерв, инервиращ мускулите, които се развиват от арката;
• брахиални бразди (цепнатини) - представляват ектодермални вгъвания между съседните арки;
• брахиални торбички - ендодермални джобовидни вдлъбвани. От тях се формират слуховата тръба и тъпанчевата кухина;
• брахиална мембрана.

Брахиалния апарат дава начало на редица тъкани и структури в долната част на лицето и шията, като подезичната кост, ларинкса, долната челюст, ушите, фаринкса и други.

Аномалиите на брахиалните арки може да са признак на вродено заболяване или синдром като брахио-ото-ренален синдром, брахиоотичен синдром, Мелник-Фрейзър синдром (Melnick-Fraser), Lachiewicz Sibley синдром, Jequier-Deonna синдром и други.

Брахио-ото-ренален синдром е автозомно-доминантно генетично заболяване, засягащо шията, ушите и бъбреците. Симптомите може да включват брахиални кисти, брахиални фистули, тесен ушен канал, сплескани уши, малки уши, увеличени околоушни ямки, загуба на слуха, бъбречна дисплазия, стеснени или липсващи слъзни канали, неправилно вътрешно и/или средно ухо, аномалии на ушната мида и други.