Вродени аномалии на вътрешните органи

Вродени аномалии на вътрешните органи са различни малформации, засягащи органите, разположени в коремната, гръдната и/или тазовата кухина. Те може да се отнасят до нарушения в структурата, местоположението и функцията на органите, липсата или дублирането на даден орган и други.

Вродени аномалии на вътрешните органи може да има много причини, някои от които са: нарушения в плацентирането, радиация, синдром на Джонсън-Мънсън (Johnson-Munson), инвазии с нематоди, синдром на Кабуки (Kabuki), хромозомни аномалии, синдром на Аперт (Apert), лъчетерапия, синдром на Сотос (Sotos), синдром на Даун, употреба от майката на алкохол, наркотици или медикаменти по време на бременността, вътрематочни инфекции, синдром на Едуардс (Edwards), недоимъчни заболявания, синдром на Пфайфър тип 2.

Синдром на Пфайфър тип 2 (Pfeiffer syndrome Type 2) може да има следните проявления: вродени аномалии на вътрешните органи, цепнато небце, кривогледство, умствена изостаналост, хипогенитализъм (недоразвитие на половите органи), диспластични уши, увреждане на централната нервна система, широко раздалечени очи, отворен дуктус артериозус, тежка птоза на клепачите, предсърдно септален дефект, преждевременно затваряне на сагиталния шев, синдактилия тип 1 и други.