Краниосиностоза

Краниосиностоза, представлява преждевременно и ненормално сливане на един или повече черепни шевове, преждевременното затваряне води до ненормална форма на главата и ненормален растеж на костите. Костите са разделени от шевове, които дават възможност за разделянето на черепните кости, по време на развитието на плода и дава възможност за оформяне на главата, за да се улесни, преминаването през родовия канал. След раждането, тези отворени шевове също така дават възможност за продължаване на растежа и разширяването на главата по време на първите години от живота. Ако тези шевове затварят преждевременно растежа на черепа е ограничен в една или повече посоки, Черепа се опитва да компенсира това и се променя модела на растеж, което води до значителна деформация на черепа.

Причини за краниосиностоза са синдром на Карпентър (Carpenter), синдром на Муенке (Muenke), синдром на Куризо (Crouson), синдром на Апет (Apet), акроцефалосиндактилия синдром, тип 5 и др.

Акроцефалосиндактилия синдром, тип 5 е автозомно-доминантно заболяване и се характеризира с краниосинистоза и свързаните с нея аномалии на черепа и лицето и малформации на ръцете и краката. Лицево-черепните аномалии могат да са широко разположени очи, хипоплазия на горната челюст, клюнест нос, плитки очни орбити, изпъкнали очи, насочени надолу полегати очни цепки, кривогледство, хипоплазия на горна челюст, хидроцефалия. Аномалии на пръстите са ципести пръсти, широки и къси пръсти, къси палци, отдалечени палци от другите пръсти, синдактилия. Съпътстващи признаци са загуба на слух, меки хрущяли на дихателните пътища и др.