Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Хромозомни аберации, некласифицирани другаде Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде Частична тризомия на голям фрагмент

Частична тризомия на голям фрагмент МКБ Q92.2

от 19 авг 2015г., обновено на 08 дек 2022г.
Частична тризомия на голям фрагмент МКБ Q92.2 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

Бройно нарушение на кариотипа, при което се наблюдава дупликиране само на голям фрагмент от дадена хромозома, се нарича частична тризомия на голям фрагмент. Тя възниква при неравен кросинговър в мейозата или при сегрегация на абнормни хромозоми при балансирани транслокации и инверсии. По този начин се получава дупликация на цяло рамо на хромозомата или на по-голямата част от рамото. Заболяването е рядко срещано.

Големината на дупликирания сегмент, както и гените включени в него, обуславят клиничната картина. Въпреки че почти всички засегнати от частична тризомия притежават различен кариотип, то има и клинични изяви, които са общи - широк мост между очите, големи скули, нос с обърнат нагоре връх, къса горна устна, ниско разположени уши, плосък тил. Често срещани са умственото изоставане, аномалии във вътрешните и репродуктивните органи, отслабена имунна система, нарушение във физическото развитие. Интересен факт при засегнатите деца е, че при повечето от тях се наблюдава постоянно приповдигнато настроение.

Диагнозата на частична тризомия на голям фрагмент се извършва чрез кариотипен анализ, флуоресцентни (FISH) методи.

Лечението е съобразено с индивидуалната клинична картина. Показани са имуностимулиращи средства, ранна физиотерапия, както и терапия, подпомагаща психомоторното развитие. Хирургични интервенции могат да се проведат с цел корекция на физически недостатъци или възстановяване на увредена функция.

3.8/5 8 оценки

Симптоми и признаци при Частична тризомия на голям фрагмент МКБ Q92.2

  • Ментална ретардация
  • Гърчове
  • Забавен растеж
  • Нисък ръст
  • Малка глава
  • Симптоми на сърцето
Всички

Коментари към Частична тризомия на голям фрагмент МКБ Q92.2

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Частична тризомия на голям фрагмент МКБ Q92.2
    www.framar.bg 
    на 03 July 2025 в 05:47
    Коментирайте "Частична тризомия на голям фрагмент МКБ Q92.2"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Обичам планината, но гаджето ми е голям мързел и не иска да споделя с мен изживяването

преди 2434 дни, 17 часа и 14 мин.

Антидепресанти + петхидрокситриптофан= неочаквано голям проблем

преди 2450 дни, 7 часа и 28 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 5 дни, 13 часа и 58 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 7 дни, 6 часа и 39 мин.

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 19 дни, 13 часа и 30 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 19 дни, 20 часа и 31 мин.
Всички

АНКЕТА

Пушите ли?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ВИШИ СОЛЕЙ АВТОБРОНЗИРАЩО МЛЯКО ЗА ЛИЦЕ И ТЯЛО 100 мл

ЛА РОШ ТОЛЕРИАН СЕНЗИТИВ ХИДРАТИРАЩ КРЕМ ЗА ЛИЦЕ 40 мл

ЛИПОКАНТЕ таблетки 1 мг * 30

ИМУРАН таблетки 50 мг * 100

ЛИПОКАНТЕ таблетки 2 мг * 30

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

ЛЕВЗЕЯ ПЛЮС 10 мл

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 02 юли 2025г. в 21:34:27

ЛЕВЗЕЯ ПЛЮС 10 мл

Коментар на: В12 от 02 юли 2025г. в 20:39:41

БАНЕОЦИН маз 20 г

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 02 юли 2025г. в 20:27:07

БАНЕОЦИН маз 20 г

Коментар на: DOBROMIR SIMOV от 02 юли 2025г. в 19:34:48

АМОКСИКЛАВ филмирани таблетки 875 мг / 125 мг * 20

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 02 юли 2025г. в 17:28:43
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival