Частична тризомия на голям фрагмент МКБ Q92.2

Бройно нарушение на кариотипа, при което се наблюдава дупликиране само на голям фрагмент от дадена хромозома, се нарича частична тризомия на голям фрагмент. Тя възниква при неравен кросинговър в мейозата или при сегрегация на абнормни хромозоми при балансирани транслокации и инверсии. По този начин се получава дупликация на цяло рамо на хромозомата или на по-голямата част от рамото. Заболяването е рядко срещано.

Големината на дупликирания сегмент, както и гените включени в него, обуславят клиничната картина. Въпреки че почти всички засегнати от частична тризомия притежават различен кариотип, то има и клинични изяви, които са общи - широк мост между очите, големи скули, нос с обърнат нагоре връх, къса горна устна, ниско разположени уши, плосък тил. Често срещани са умственото изоставане, аномалии във вътрешните и репродуктивните органи, отслабена имунна система, нарушение във физическото развитие. Интересен факт при засегнатите деца е, че при повечето от тях се наблюдава постоянно приповдигнато настроение.

Диагнозата на частична тризомия на голям фрагмент се извършва чрез кариотипен анализ, флуоресцентни (FISH) методи.

Лечението е съобразено с индивидуалната клинична картина. Показани са имуностимулиращи средства, ранна физиотерапия, както и терапия, подпомагаща психомоторното развитие. Хирургични интервенции могат да се проведат с цел корекция на физически недостатъци или възстановяване на увредена функция.