Симптоми и признаци при частична тризомия на голям фрагмент
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването частична тризомия на голям фрагмент
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Конвулсии
- Бъбречни симптоми
- Промени в зрението
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Поведенчески симптоми
- Косопад
- Сколиоза
- Нистагъм
- Атаксия
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Симптоми свързани с устните
- Симптоми при движение
- Смърт
- Конско стъпало
- Заешка устна
- Тремор
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Симптоми, засягащи походката
- Симптоми, свързани с рефлексите
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Затруднено хранене при кърмачета
- Страбизъм
- Симптоми от страна на пениса
- Хиперактивност
- Симптоми, свързани с небцето
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Подуване на езика
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Симптоми на дихателната система
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Катаракта
- Антеверзия на ноздрите
- Необичайно изражение
- Епикантални гънки
- Промяна в чертите на лицето
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Суха кожа
- Симптоми от областта на гърдите
- Проблеми, свързани с координацията
- Камптодактилия
- Изпъкнали очи
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Затлъстяване
- Енцефалопатия
- Агресия
- Хиперрефлексия
- Симптоми от ръцете
- Симптоми на белодробни заболявания
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Психични проблеми
- Клинодактилия на малкия пръст
- Симптоми засягащи гръбначния стълб
- Симптоми от пръстите на краката
- Полидактилия
- Симптоми, свързани с промени на косата
- Повишена окосменост по тялото
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Широк нос
- Очна слабост
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Деформация на краката
- Клюновиден нос
- Лицеви симптоми
- Пъпна херния
- Недоразвита средна част на лицето
- Ципи между пръстите на краката
- Къси пръсти на краката
- Хидроцефалус
- Извити пети пръсти
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Допълнителен сърдечен шум
- Симптоми от тазобедрената става
- Подут нос
- Глаукома
- Деформитет на черепа
- Тежка умствена изостаналост
- Контрактури на ставите
- Клепачни гънки
- Луксация на тазобедрената става
- Ципест врат
- Дълбоко разположени очи
- Голяма уста
- Липса на менструация
- Кифосколиоза
- Деформация на ухото
- Дълги тънки пръсти
- Лордоза
- Мозъчна атрофия
- Изпъкване на ушите
- Лицева асиметрия
- Проблеми с храненето при бебетата
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Пръсти на ръцете, наподобяващи барабанни палки и нокти като часовниково стъкло
- Недостатъчно развитие на белите дробове
- Симптоми на тестисите
- Увреждания по ириса
- Диференциална диагноза
- Пневмония
- Симптоми, свързани с веждите
- Вдлъбната носна кост
- Плосък корен на носа
- Вдлъбнатина на носната кост
- Хипотиреоидизъм
- Пръстно срастване
- Увеличение във фронталната област
- Издължена глава
- Симптоми на букалната област
- Симптоми на клепачите
- Скъсени ръце
- Симптоми от зърната на гърдите
- Скосено чело
- Недостатъчно развитие на двата бъбрека
- Коремни симптоми
- Тясно пространство между клепачите
- Дефект на ушите
- Уши сочещи назад
- Фини косми по главата
- Скованост на двата лакътя
- Голям нос
- Вродени ставни контрактури
- Деформация на палеца
- Плосък носен гръб
- Къси стъпала
- Деформация на гърдите
- Ниско разположение на горната костна част на носа
- Кривогледство
- Хипогликемия
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Плоско стъпало
- Бъбречни нарушения
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Падащи надолу ъгли на устата
- Малка бразда над горната устна
- Плосък нос
- Малки ходила
- Суха коса
- Затруднения при обучение
- Триъгълно лице
- Припокриване на пръстите
- Висок ръст/височина
- Симптоми на миглите
- Симптоми от брадичката
- Отлепване на ретината
- Широки палци на ръцете
- Изпъкналост на очите
- Бъбречни кисти
- Дълъг нос
- Крива шия
- Аномалии на ухото
- Забавяне на растежа след раждането
- Недоразвитие на скротума
- Изпъкналост на носа
- Широки ръце
- Голям език
- Обръщане на долната устна
- Повишено окосмяване при жени
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Малки роговици
- Късо разстояние между двата клепача
- Деформация на миглите
- Брахидактилия
- Сърдечни дефекти
- Атрофия на кожата
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Високо извито стъпало
- Клепване на ушите
- Деформация на устата
- Конусовидни пръсти
- Широка носна основа
- Череп с плоска задна част
- Слабо развитие на мазолестото тяло
- Къс филтрум
- Малка очна цепка
- Клинодактилия на петия пръст
- Уголемен език
- Вагинални симптоми
- Деформация на дланта
- Тазови симптоми
- Диспластични уши
- Висок мост на носа
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Увеличаване на околоушните ямки
- Арахнодактилия
- Вродени деформации на ръцете
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Вродени аномалии на сърдечния мускул
- Остра брадичка
- Вродени дефекти
- Мозъчен тумор
- Дефекти засягащи скелета
- Широк врат
- Дълбоко разположение на очите
- Аномалии на пръстите на ръцете
- Близко разположени очи
- Халтави стави
- Симптоми на челото
- Характерно лице
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Широко разположени гръдни зърна
- Завъртяни назад уши
- Стеснен нос
- Кортикална атрофия
- Изтънени към върха пръсти
- Бъчвовиден гръден кош
- Генитални абнормалии
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Широк назален мост
- Къса горна устна
- Допълнителен пръст
- Висока извивка на носа
- Деформация на коляното
- Дръпнати надолу очни цепки
- Валгусна деформация на колената
- Къс стернум
- Малки нокътни плочки
- Тънки пръсти
- Агенезия на бъбрек
- Съединени вежди
- Детелина череп
- Турицефалия
- Симптоми на дланта
- Мандибуларен прогнатизъм
- Миеломенингоцеле
- Хоанална стеноза
- Аномалии на зърната на млечните жлези
- Малък скротум
- Деформация на ушната раковина
- Аномалии на оптичния диск
- Скъсени палци
- Полегати палпебрални фисури
- Диспропорционален нанизъм
- Разширени церебрални камери
- Стомашно-чревни дефекти
- Големи фонтанели
- Атрофия на оптичния нерв
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Прегърбени рамене
- Вертебрални дефекти
- Аномалии на лицето
- Голяма фонтанела при новородено
- Малка мандибула
- Окципитално енцефалоцеле
- Тесен мост на носа
- Стройни долни крайници
- Лакътно отклонение на ръцете
- Проминираща челюст
- Аномалии на ноздрите
- Хипоплазия на средната лицева част
- Патологични ребра
- Ципести пръстни стави
- Забавено затваряне на фонтанелата
- Малка горна челюст
- Дефекти в развитието на черепа
- Енофталм
- Малки пръсти на ръцете
- Циклопия
- Наклонени надолу клепачни цепки
- Криви зъби
- Изпъкване на горната устна
- Квадратоподобно лице
- Краниосиностоза
- Дълга горна устна
- Белодробната хипертония
- Излишна кожа на тялото
- Стеснен ларинкс
- Скъсени метакарпални кости
- Абнормално положение на стъпалото
- Слабо тяло
- Закъснение в костното съзряване
- Голяма предна фонтанела
- Агенезия на мазолестото тяло
- Анормално плоско чело
- Тясно разстояние между клепачите
- Ниска задна линия на косата
- Недоразвити уши
- Лошо оформени уши
- Липса на ребра
- Слаб плач при бебета
- Тънка линия между устната и кожата на лицето
- Палмарни бразди
- Дълбоки плантарни бразди на стъпалата
- Нос с плосък корен
- Единична напречна палмарна гънка
- Изпъкнал носен връх
- Разширени мозъчни камери
- Клепнала форма на ушите
- Черепно париетално изпъкване
- Изпъкнали бузи
- Малки нокти на пръстите на краката
- Ректална атрезия
- Обърнати нагоре ноздри
- Отсъствие на бъбреци
- Хиперподвижни пръсти
- Разширение на мозъчните камери
- Генитоуринарна дефекти
- Деформации на дългите тръбести кости
- Силно изпъкнал филтрум
- Патологична поза на големия пръст на крака
- Липса на матка
- Недоразвитие на ноктите на краката
- Необичайни дерматоглифи
- Систолични сърдечни шумове
- Големи ушни миди на ушите
- Къси и дебели пръсти на ръцете
- Широки гърди
- Долихоцефалия
- Хип дисплазия
- Хиперхолестеролемия
- Широка повърхност на носа
- Скротум бифидум
- Краниофациална малформация
- Широки вежди
- Малформация на ноктите
- Тесен гръб на носа
- Закъснение на езиковото развитие
- Изпъкнал антихеликс
- Генитална хипоплазия
- Атрофия на кората изграждаща главния мозък
- Патологично големи пръсти на краката
- Акроцефалия
- Дебели уши
- Къс фремулум
- Недоразвити срамни устни
- Малка патела
- Изразен челен шев
- Податливост към респираторни инфекции
- Прибрана долна устна
- Пръсти като барабанни палки
- Дислокация на палеца
- Ниско разположена ушна мида
- Дълбоки трапчинки на лицето
- Необичайна малка широчина между очите
- Сковани пръсти
- Ограничени бедрени движения
- Надолу обърнати краища на устата
- Патологична патела
- Широки белодробни алвеоли
- Висока челна линия на косата
- Аномалии на аортната дъга
- Силно извита уста
- Недоразвито сърце
- Дистален трирадиус на ръката
- Стеноза на уретерите
- Дегенерация на оптичния диск
- Повишен брой пръстови извивки
- Закъснение на пубертета
- Недоразвит пенис
- Много тънко тяло
- Възпламеняване на ноздрите
- Надолу обърнат връх на носа
- Издължени крайници
- Патологични гънки при флексия
- Свити в ставите горни крайници
- Физиологично плоско стъпало
- Общи деформации на краката
- Лошо подредени зъби
- Отклонение от нормалното положение на палеца
- Дефекти в осификацията на черепните кости
- Рядко срещани мозъчни увреждания
- Тясно тяло
- Непропорционално лице
- Недоразвито бедро
- По къса долна челюст
- Намален мускулен тонус при новородени
- Липса на мазолесто тяло
- Валгусни деформации
- Липса на жлъчен мехур
- Малформации на ушите
- Хипоплазия на диафрагмата
- Недоразвити бъбреци
- Недоразвитие на жлъчните пътища
- Хипоплазия на корпус калозум
- Хипергъвкавост на китките
- Деформиран палец
- Високи кожни гънки
- Напречна гънка на дланта
- Къс първи пръст на крака
- Изпъкнало високо чело
- Надолу изкривена горна устна
- Превишени улнарни възвишения на пръста
- Тесни слепоочия
- Липсващи дванадесет чифт ребра
- Отклонения в развитието на мозъчния червей
- Ветрилообразен свод на крака
- Киста в задната черепна ямка
- Деформация на жлъчния мехур
- Загуба на мозъчна кора
- Бронхиална аплазия
- Белодробна аплазия
- Предно разположение на ануса
- Бронхиална хипоплазия
- Тънки пръсти на ръцете и краката
- Свиване на слепоочната област
- Уголемени ушни миди
- Разширен таламус
- Обърнати ноздри
- Широка долна устна
- Разстройства в путамена
- Широка уста подобна на шарановата
- Неясна граница между горната устна и кожата на лицето
- Надолу обърнати ъгли на устата
- Уста оприличаваща се с формата на лък
- Близо разположен палец
- Криви ръце
- Хипоплазия на ноктите на крака
- Забавено съзряване на скелетните кости
- Криво стъпало
- Месест връх на носа
- Везикоуретерален рефлукс
- Много кожни гънки по врата
- Малки заострени челюсти
- Редки бъбречни аномалии
- Уголемени уши
- Деформирани ушни миди
- Смачкан хеликс на ухото
- Обширна фонтанела
- Надолу обърнати ъгли на устните
- Недостатъчно развитие на външните полови органи
- Необичайни имплантирани костни израстъци на пръстите
- Прекалени гънки в областта на пръста
- Многопръстие на краката
- Полегат наклон на клепачите на очите
- Наклонено надолу междуклепачно пространство
- Сплеснат нос
- Деформиран ръб на ушната мида
- Дебели къси крака
- Прави назофронтални ъгли
- Ниско поставени деформирани уши
- Хипопластични бели дробове
- Аномалии в белодробно венозно връщане
- Хипопластични гениталии
- Мек хрущял на ухото
- Уретро-пикочен отлив
- Образувание на горната устна
- Леки наранявания на долната устна
- Големи резци
- Двоен палец
- Странично издаден палец
- Увеличено мускулно напрежение
- Липса на веждите
- Септални сърдечни малформации
- Бъбречен рефлукс
- Патологични ушни миди
- Недоразвита бъбречна структура
- Хипопластичен палец на ръката
- Хипоплазия на ноктите на ръцете
- Малко чело
- Изпъкнал носен гръб
- Вертикална трапчинка на брадичката
- Изпъкнали надочни била
- Надолу наклонени очни цепки
- Широко разположени костни черепни шевове
- Невуси по кожата на лицето
- Косми в областта на сакрума
- Закъсняло начало на пубертета
- Хиперекстензия на ръката
- Патологичен антихеликс на ухото
- Разширение на камерите в мозъка
- Плосък тил
- Хиперекстензия на краката
- Кръгла форма на лицето при деца
- Раздвоен палец
- Триъгълно лице при възрастни
- Лошо формирани ушни лобове
- Дорзофлексия на крака
- Хипопластичен пенис
- Дъговидно отклонение на ръката
- Продълговата форма на брадичката
- Киста на задната черепна ямка
- Допълнителни ребра на гръдния кош
- Малкомозъчна хипоплазия
- Слепоочни вдлъбнатини
- Апластични нокти на краката
- Белодробни заболявания засягащи горната устна
- Дуоденална малротация
- Деформирана гръдна кост
- Вродена ектопия на лещата
- Къс корен на пениса
- Прекалено много извивки в областта на върха на пръста
- Хипоплазия на ноктите на краката
- Скъсени пръсти при деца
- Хипоплазия на тимуса
- Атрезия на дебелото черво
- Дълбоки гънки на пръстите
- Тимусна аплазия
- Хипоплазия на външните полови органи
- Дублиране на уретерите на отделителната система
- Персистиране на феталния хемоглобин
- Темпорални вдлъбнатини
- Къса цепка
- Максиларен прогнатизъм
- Латерално изместени зърна
- Лошо оформена структура на ухото
- Къси краища на костите на пръстите
- Двустранна хипопластична ключица
- Плоски гърди
- Единична кожна гънка при свиване на петия пръст
- Повишен мускулен тонус при деца
- Прекалено много дерматоглифи по пръстите
- Хипоплазия на около лопатъчните мускули
- Хипоплазия на малкия мозък
- Маймунска линия
- Дълбока трапчинка на акромиона
- Хипоплазия на жлъчния мехур
- Дефекти в осификацията на срамната кост
- Двурогова форма на матката
- Широк седалищен израстък
- Забавен растеж на деца
- Недоразвита долна челюст
- Псевдоепифизи на метакарпалните кости
- Аплазия на малкия мозъчен червей
- Псевдоепифизи на метатарзалните кости
- Дисплазия на мозъчния червей
- Недоразвит палец
- Закъснение на двигателните функции
- Псевдоепифиза на средната фаланга
- Малформации на каудалното ядро
- Закъснение в развитието на социалните умения
- Забавено затваряне на черепните костни шевове
- Дефектна позиция на краката
- Детски прекомерен тонус
- Аномалии на задната черепна ямка