Агенезия на мазолестото тяло

Агенезия на мазолестото тяло е рядък вроден дефект, при който има пълна или частична липса на мазолесто тяло. Случва се, когато мазолестото тяло (бялото вещество), свързващ двете полукълба в мозъка, не се развиват нормално, обикновено по време на бременност.

Причини за агенезия на мазолестото тяло може да са хромозоми грешки, наследствени генетични фактори, пренатална инфекции или травми, пренатални токсични експозиции, синдром на Айкарди (Aicardi), синдром Андерман (Andermann), синдром на Шапиро (Shapiro), септо-оптична дисплазия, синдром на Муват-Вилсон (Mowat-Wilson), синдром на Menkes, акрокалозал синдром и др.

Акрокалозал синдром е рядко генетично заболяване със следните симптоми: тежка умствена изостаналост, припадъци, кривогледство, намален мускулен тонус, макроцефалия, широко разположени очи, малък нос, сплескано лице, малформация на ушите, полидактилия, синдактилия, конусни пръсти, клинодактилия на пети пръст, оптична атрофия, намалена пигментация на ретината, аномалии на очите, сърдечни дефекти, аномалии на белодробната клапа и др.