Пръстеновидна или дицентрична хромозома МКБ Q93.2

При разкъсване в краищата на двете рамена на хромозомата се образува пръстеновидна хромозома. Крайните ацентрични фрагменти се загубват, а разкъсаните краища се свързват и формират хромозома с форма на пръстен, като това от своя страна води до загуба на генетичен материал.

Алтернативен начин за формиране на такава хромозома е чрез сливане на субтеломерни последователности, или чрез сливане на теломери без делеция. По този начин се образуват пълни пръстеновидни хромозоми.

Центромерът на тези хромозоми е запазен и те могат да се предадат в дъщерните клетки при следващите клетъчни деления. Тъй като ринг хромозомата има два делетирани сегмента, тя представлява аберация от небалансиран тип. По време на мейозата сестринските хроматиди на такава хромозома трудно се разделят и могат да се разкъсат и рекомбинират. Резултатът са двойно по-големи или по-малки пръстеновидни хромозоми, съответно с делетирани и дублирани участъци.

Клиничните симптоми, наблюдавани при различни пациенти, включват умствено изоставане, припадъци, както и забавено развитие на речта и двигателните умения. Не са изключени аномалии на ретината, крайниците и главата, също така и отслабена имунна система.

Дицентрична хромозома представлява анормална хромозома, която притежава два центромера. Това състояние се среща сравнително рядко.

Образуването на такава хромозома е резултат от сливането на две разкъсани хромозоми или хроматиди след загуба на крайните им фрагменти. Поради присъствието на два центромера, тези хромозоми са нестабилни по време на клетъчното делене, тъй като в анафазата се разкъсват отново. Вариант за запазване на тази хромозома в следващите деления е ако центромерите се намират много близо един до друг, или единият от тях е инактивиран.

Диагнозата на пръстеновидна или дицентрична хромозома се поставя чрез провеждане на цитогенетичен анализ и флуоресцентна in situ хибридизация.