Симптоми и признаци при пръстеновидна или дицентрична хромозома
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването пръстеновидна или дицентрична хромозома
- Ментална ретардация
- Безсимптомно протичане на заболявания
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Симптоми на сърцето
- Мускулна слабост
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Симптоми на ухото
- Липса на растеж
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Конвулсии
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Глухота
- Поведенчески симптоми
- Сколиоза
- Нистагъм
- Симптоми на шията
- Симптоми от носа
- Симптоми при движение
- Конско стъпало
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Страбизъм
- Затруднено хранене при кърмачета
- Симптоми от страна на пениса
- Симптоми, свързани с небцето
- Хиперактивност
- Екзема
- Силно вълнение
- Издължен филтрум
- Симптоми от главата
- Психомоторно забавяне
- Антеверзия на ноздрите
- Епикантални гънки
- Промяна в чертите на лицето
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми от областта на гърдите
- Проблеми, свързани с координацията
- Закъснял пубертет
- Енцефалопатия
- Симптоми от ръцете
- Промяна във формата на ушите
- Ниско тегло на новородено
- Клинодактилия на малкия пръст
- Промени, свързани с костите
- Полидактилия
- Перзистиращ дуктус артериозус
- Малки уши
- Респираторен дистрес синдром
- Деформация на ушите
- Симианска (маймунска) линия
- Пектус екскаватум
- Атрофия на зрителния нерв
- Клюновиден нос
- Пъпна херния
- Ципи между пръстите на краката
- Хидроцефалус
- Епилепсия
- Малък нос
- Хипогонадизъм
- Симптоми от тазобедрената става
- Дисфагия
- Контрактури на ставите
- Клепачни гънки
- Ципест врат
- Тромавост
- Деформация на ухото
- Мозъчна атрофия
- Деформация на пръста
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Симптоми на тестисите
- Увреждания по ириса
- Пневмония
- Симптоми, свързани с ребрата
- Увеличение във фронталната област
- Хипотиреоидизъм
- Симптоми на клепачите
- Симптоми от зърната на гърдите
- Скосено чело
- Масковиден израз на лицето
- Уши сочещи назад
- Издължено лице
- Голям нос
- Недобре формирани гениталии
- Плосък носен гръб
- Деформация на палеца
- Намалено количество на околоплодната течност
- Зъбен кариес
- Пигментация на кожата
- Вродени сърдечни заболявания
- Надолу наклонени междуклепачни очни цепки
- Бъбречни нарушения
- Плосък нос
- Малки ходила
- Спадане на клепачите
- Симптоми на миглите
- Недоразвитие на скротума
- Изпъкналост на носа
- Наклонени надолу пространства между клепачите
- Брахидактилия
- Сърдечни дефекти
- Хемивертебре (полупрешлени)
- Конусовидни пръсти
- Череп с плоска задна част
- Нестабилна походка
- Къс филтрум
- Емоционална лабилност
- Аномалии засягащи гениталиите
- Деформация на дланта
- Разцепен на две скротум при новородени
- Диспластични уши
- Ниско разположена линия на косата в задната част на шията
- Симптоми на черепа
- Увеличаване на околоушните ямки
- Изпъкване на тилната част на черепа
- Симптоми на сърдечния ритъм
- Прекалено повишен мускулен тонус
- Разширени уретери при деца
- Изтънени към върха пръсти
- Широк носен корен
- Дисморфизъм на лицето
- Висока извивка на носа
- Синдактилия на пръстите на краката
- Турицефалия
- По-бавно умствено развитие
- Симптоми на дланта
- Недостатъчно развитие на ноктите на краката
- Контрактури в лакътя
- Аномалии на лицето
- Голяма фонтанела при новородено
- Забавено физическо развитие
- Слети пръсти на краката
- Напречна палмарна гънка
- Лошо оформени уши
- Оток по краката
- Агенезия на мазолестото тяло
- Недоразвитие на говорната реч
- Квадриплегия
- Тесен ушен канал
- Равен филтрум
- Силно изпъкнал филтрум
- Малформации на уретерите
- Долночелюстната цепка
- Дефекти на зъбния емайл
- Сливане на метакарпалните кости
- Общ аортобелодробен ствол
- Заболяване на Хиршпрунг
- Разширение на урогениталната система
- Хипоплазия на зъбния емайл
- Недоразвити палци
- Големи пръсти на краката
- Къси фаланги
- Гръбначни малформации
- Дълбоки плантарни гънки
- Кръгли уши
- Тораколумбална сколиоза
- Конско стъпало при деца
- Патология на ириса
- Аплазия на палеца
- Полегати очи
- Аплазия на обонятелните пътища
- Флексорна спазма
- Тесни ръце
- Аплазия на тънките черва
- Напрегнати долни части на краката
- Къс и дебел нос
- Плоски уши
- Околоушна фистула
- Хипоплазия на палеца
- Висцерални дефекти
- Изостаналост в осификацията
- Допълнителна кожа на шията
- Увеличаване на лакътните ивици
- Олигомеганефрония
- Уста приличаща на устата на риба
- Хиперкератоза на стъпалата
- Малформация на междинния и крайния мозък
- Систолични шумове
- Черепни малформации
- Хипоплазия на ириса
- Коанално стеснение
- Малко турско седло
- Нарушения в пигментацията
- Лекостепенна фрустрация
- Недоразвитие на зрителния нерв
- Венечна хиперплазия
- Тесни крака
- Лице с триъгълна форма
- Увеличаване броя на кожните гребени
- Лентовидни очи
- Аномалия изразяваща се в къс показалец
- Съединяване между втория и третия пръст
- Скованост на палеца
- Пигментоза на ретината
- Забавено вътрематочно развитие на плода
- Междупръстни гънки
- Криви уши
- Акне по кожата
- Генитални аномалии
- Широко разположени палец и показалец на краката
- Дистрофия на ноктите
- Деформиран нос
- Високи палци
- Патологично свиване на пръстите на ръцете
- Деформирани зеници
- Неразвита гръдна кост
- Малформации на лицето
- Предна синехия
- Малформации на предната очна камера
- Плановалгусно ходило
- Хипопластична дясна камера на сърцето
- Коронарна артериална фистула
- Палаткова устата
- Липса на големия пекторален мускул
- Недоразвито мазолесто тяло
- Недоразвит преден мозък
- Суправалвуларна тахикардия
- Апластичен преден мозък
- Бикуспидална аортна недостатъчност
- Малформация на мозъчните хемисфери
- Аномалии в наклона на клепачите
- Лицева дисплазия
- Недоразвит слепоочен дял
- Малка хипофизна жлеза
- Хипоплазия на предния мозък
- Аномалии във вътрешните органи
- Сливане на мозъчните хемисфери
- Вродена дясно странна хидронефроза
- Агенезия на обонятелните луковици
- Спина бифида със сакрална трапчинка
- Нетипично разположени клетки на Пуркиние в мозъка
- Енцефалоцеле при новородено
- Големи крайници
- Дублиране на хранопровода
- Подвижен цекум
- Невъзможност за напълно затваряне на окото
- Хипопластични бъбреци
- Хипоплазия на главата на радиалната кост
- Дисплазия на големите срамни устни
- Дисплазия на клитора
- Твърди черепни шевове