Аномалии на лицето

Аномалии на лицето: нарушения в процеса на формиране на лицевите кости и/или структури по време на вътреутробното развитие (обикновено възникващи между четвъртата и осмата седмица от ембрионалното развитие), в резултат на което след раждането се наблюдават малформации на носа, устните, ушите и други. Най-честите аномалии на лицето включват цепнатина на устните (заешка устна), цепнато небце, широко разположени очи и други. По-рядко се срещат липса на ухо, лицеви цепнатини, съдови малформации.

Аномалии на лицето могат да настъпят в резултат на генетични увреждания, вредни влияния през първия триместър на бременността, синдром на частична (дистална) дупликация на хромозома 15р

Синдром на частична (дистална) дупликация на хромозома 15р е рядко срещано хромозомно нарушение, изразяващо се с наличие на допълнително копие на генетичния материал от дисталната част на дългото рамо на хромозома 15. Видът и тежестта на проявяващите се симптоми зависят от размера и местоположението на дублираната част, като може да включват: умствена изостаналост, изоставане на растежа, малка глава, понижен мускулен тонус, припадъци, асиметрични бузи, къс врат, много малко или много голямо разстояние между очите, наклонени надолу очни цепки, падане на горния клепач (птоза), дълъг филтрум, малка челюст, малформации на пръстите на ръцете и/или краката, скелетни дефекти, генитални аномалии, сколиоза и други.