Равен филтрум

Равен филтрум: липса на бразда между горната устна и носа.

Равен филтрум може да бъде характерна особеност на лицето при някои състояния и заболявания като делеция на хромозома 6, Флоатинг-Харбор синдром (Floating Harbor), гелеофизичен нанизъм, фетален алкохолен синдром, краниосиностоза-алопеция-мозъчен дефект синдром, синдром на Ваарденбург (Waardenburg) тип 1, синдром на Калман (Kallmann) и други.

Синдром на Калман (Kallmann) е вродено заболяване, характеризиращо се със забавено настъпване или липса на пубертет и нарушено обоняние. Представлява форма на хипогонадотропен хипогонадизъм. При мъжете може да се наблюдава малък пенис и неспускане на тестисите в скротума (крипторхизъм), а през пубертета, при по-тежките случаи, не се развиват вторичните полови белези като окосмяване по лицето и задълбочаване на гласа. При засегнатите жени обикновено при настъпване на пубертета не започва менструацията и гърдите се развиват слабо или не се развиват изобщо.

Друг характерен признак на синдрома на Калман е отслабеното обоняние (хипосмия) или пълната му липса (аносмия). Този признак отличава синдрома от повечето други форми на хипогонадотропен хипогонадизъм, при които не се повлиява обонянието. Допълнителни признаци и симптоми могат да включват едностранна бъбречна агенезия, цепнато небце, цепната устна, тънка горна устна, плосък назален мост, необичайни движения на очите, загуба на слуха, къси пръсти, равен филтрум, аномалии в развитието на зъбите и други. При някои от засегнатите индивиди може да се развие състояние, наречено бимануален синкинезис, при което движението на едната ръка се отразява и на другата ръка. Бимануалният синкинезис може да затрудни извършването на задачи, изискващи отделно движение на ръцете както свирене на музикален инструмент.