Наклонено надолу междуклепачно пространство

Наклонено надолу междуклепачно пространство: вродена аномалия на очите, при която очните цепки не се разполагат хоризонтално, а са наклонени, като външният очен ъгъл е силно изтеглен надолу.

Наклонено надолу междуклепачно пространство може да се прояви като самостоятелна аномалия или в съчетание с други вродени увреждания при някои заболявания и състояния като синдром Глас-Чапман-Хокли (Glass-Chapman-Hockley), дублиране на хромозома 11р, 14р+ синдром и други.

Дублиране на хромозома 11р е хромозомна мутация, при която в клетките на организма има по три копия на дългото рамо (р) на хромозома 11, вместо нормалните две. Удвояването на генетичния материал води до редица смущения и аномалии като аненцефалия, малка глава, ретрогнатия, малки челюсти, диспластични уши, нистагъм, уголемяване на ушни структури, страбизм (кривогледство), широко поставени очи, наклонени надолу очни цепки, деформиран нос, цепнато небце, заешка устна, уголемен език, пъпна херния, странично поставени гръдни зърна, дефекти на коремните мускули, ингвинална херния, деформирано стъпало, прибрана долна устна, липсващи палци, изкълчване на тазобедрените стави, радио-лакътна дизостоза, повишен или понижен мускулен, агенезия на мазолестото тяло, припадъци, атрезия на ануса, белодробни увреждания, агенезия на бъбреците, недоразвити полови органи, изоставане в растежа, ментална ретардация, мускулно-скелетни нарушения, ниско тегло при раждане и други.

14р+ синдром е вид хромозомно нарушение, характеризиращо се с наличие на допълнително копие на генетичния материал от дългото рамо (р) на хромозома 14. Това може да бъде причина за различни смущения и вродени малформации като асиметрия на лицето, закръглени бузи, широки фонтанели и черепни шевове, микроцефалия, изпъкнало чело, завъртяна назад ушна мида, проминиращ антитрагус, ретинална колобома, широко разположени очи, очни цепки наклонени надолу, цепната горна устна и/или небце, широко разположени гръдни зърна, забавено умствено и физическо развитие, генитална дисплазия, хипотония (намален мускулен тонус) и други.