Големи фонтанели

Големи фонтанели: състояние, характеризиращо се с необичайно широки отвори между черепните кости непосредствено след раждането.

Фонтанелите представляват слаби места между костните плочи по черепа на новороденото, които дават възможност на черепа да нараства.

Големи фонтанели може да се дължат на бавно или непълно затваряне на черепните кости или на някои заболявания и състояние като синдром на Даун, хидроцефалия, забавен растеж, преждевременно раждане, ахондроплазия, синдром на Аперт, вродена рубеола, клейдокраниална дизостоза, вроден хипотиреоидизъм, остеогенеза имперфекта, рахит, тризомия на хромозома 9 и други.

Тризомия на хромозома 9 представлява рядко срещано генетично разстройство, при което в клетките на организма има по три копия на хромозома 9, вместо обичайните две. Симптомите на тризомия на хромозома 9 може да включват малка глава, малка челюст, широки фонтанели, широки черепни шевове, ниско поставени уши, лицева цепнатина, малформации на ушите, колобома, малки очи, мътна роговица, широко разположени очи, заешка устна, тънки устни, извита устна, къса шия, деформации на ръцете или стъпалата, дислокация на тазобедрените стави, силно извити нокти, костни деформации, дилатация на мозъчните камери, камерни септални дефекти, ендокардиална фиброеластоза, хидронефроза, крипторхизъм, малък пенис, хипоспадия, хипопластични срамни устни, умствена изостаналост, забавен растеж и други.