Други уточнени вродени аномалии на бъбрека МКБ Q63.8

АВТОЗОМНО-ДОМИНАНТНА ПОЛИКИСТОЗНА БОЛЕСТ НА БЪБРЕЦИТЕ

Определение: Представлява фамилно заболяване, което се характеризира с образуването на множество кисти в бъбрека.

Етиология: Установени са различни дефекти в някои хромозоми, които водят до дефект в базалните мембрани на тубулните епителни клетки. Засега се смята, че за възникване на заболяването са отговорни дефекти в 4 и 16 хромозома, като се срещат най-вече точковите мутации.

Патогенеза: Наблюдава се хиперплазия на тубулните епителни клетки, които са разширени и се характеризират с нарушен тубулен транспорт на течности и електролити. Всичко това води до образуването на кисти, които са многобройни и придават на бъбрека неравната му повърхност.

Клинична картина: До второто десетилетие, бъбречната поликистоза обикновено протича без никакви клинични оплаквания. След тази възраст започват болки в поясната област, които обикновено са тъпи и не водят пациента веднага при лекаря. През определен период започва да се появява видима хематурия (кръв в урината). При една част от болните се наблюдава артериална хипертония.
При прегледа се установява наличието на туморни формации в двете подребрия, които са плътни и с неравна повърхност.
Бъбречната поликистоза често се съчетава с наличието на кисти и в другите органи, например в панкреаса, яйчника и черния дроб, което дава съответната клинична симптоматика и усложнения.

Усложнения: Едно от най-честите усложнения при тези болни е инфектиране на бъбречните кисти, което може да доведе до образуването на абсцес и развитието на сепсис. Наблюдавани са случаи с руптурирането (разкъсване) на кистите, което налага спешна оперативна намеса.

Диагноза: Лабораторните изследвания на урината показват лека протеинурия и относително тегло на урината около 1002-1008.
С напредване на заболяването кръвните изследвания показват бъбречна недостатъчност с повишени стойности на урея и креатинин.
Още на ехографско изследване се изобразяват множеството кисти на бъбрека. Венозната урография показва удължени и извити чашки. Някои автори ги оприличават с „еленови рога". Останалите методи на образна диагностика доуточняват стадия на заболяването и наличието на усложнения (ядрено-магнитен резонанс, компютърен томограф).

Диференциална диагноза: Прави се с наличието на туморни формации в бъбреците, бъбречна туберкулоза, камъни в бъбреците, медуларният гъбест бъбрек и други заболявания.

Лечение: То е различно в отделните случаи. Големите кисти могат да бъдат пунктирани, а наличието на руптурирала киста налага оперативна интервенция. При напредване на процеса се предприема премахване на бъбрека и бъбречна трансплантация.

Прогноза: Обикновено след около 15 години от започване на първите клинични оплаквания настъпва хронична бъбречна недостатъчност. Важна е профилактиката на хроничния пиелонефрит, който ускорява еволюцията към терминалната бъбречна недостатъчност. Прилагането на антибиотици в този случай забавя значително процеса на увреждане на бъбрека.