Къса горна устна
Къса горна устна: необичайно скъсена горна устна, спрямо големината на долната устна и устата като цяло. Често се наблюдава в съчетание с твърде малко разстояние между горната устна и носа (къс филтрум).
Къса горна устна може да бъде индивидуална лицева особеност или да е във връзка с лицев дисморфизъм в резултат на генетични заболявания. Такова генетично заболяване е синдромът на Wolf-Hirschhorn, представляващ делеция 4p16.3.
4p16.3 делеция е рядко настъпващо състояние, засягащо засягаща късото рамо на хромозома 4. Състои се в заличаване на участъка означаван като 16.3, което предизвиква голям брой морфологични и функционални нарушения на организма. Признаците и уврежданията може да включват тежка умствена изостаналост, забавен растеж и развитие, понижен мускулен тонус, припадъци, слухови увреждания, микроцефалия, лицев дисморфизъм (раздалечени очи, изпъкнало чело, широк нос, малка долна челюст, високи сводести вежди, малформации на ушите, заешка устна, цепнато небце, бъбречни малформации, вродени сърдечни дефекти, сколиоза, силно извити нокти, аномалии на пръстовите отпечатъци и други.
Заболявания при симптом Къса горна устна
- Делеция на късото рамо на хромозома 4
- Други пълни и частични тризомии на автозоми, некласифицирани другаде
- Други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи
- Други уточнени синдроми на вродени аномалии, некласифицирани другаде
- Монозомии и делеции на автозоми, некласифицирани другаде
- Синдроми на вродени аномалии с предимно засягане на лицевата област
Коментари към Къса горна устна