Патологични гънки при флексия

Патологични гънки при флексия: представляват анормално появяващи се гънки на кожата при флексия (сгъване) на различни части на тялото.

Патологичните гънки при флексия могат да се дължат на: ембрионални нарушения, генетични аномалии, тератогенни фактори по време на бременността, хромозомни нарушения, синдром на дупликация на 10p хромозома и други.

Синдром на дупликация на 10p хромозома представлява рядко хромозомно нарушение, при което има три копия на късото рамо на хромозома 10p, вместо нормалните две. Видът и тежестта на малформациите, до които тя води зависят от мястото, където е дублиран генетичния материал. Симптомите на заболяването са: долихоцефалия (дължината на черепа е видимо по-голяма от ширината), малка глава, изпъкнали лицеви релефи, малка челюст, тясно лице, ниска линия на косата, ниско разположени и големи уши, уши с остър ъгъл, колобома, атрофия на зрителния нерв, малки и широко поставени очи, нистагъм, аркоподобни вежди, насочени нагоре цепки на очите, къс и подут нос, дълъг горен жлеб на устните, силно засводено небце, цепнато небце, разделен на две мъжец, напукани устни, еквиноварус (вродено криво стъпало), плоско стъпало, свити пръсти в проксималните стави, извит малък пръст към останалите пръсти(клинодактилия), контрактури, увеличени рефлекси на горните крайници, намален мускулен тонус, аномалии на белите дробове (хипоплазия, кистозни бели дробове, неправилно лобиране), агенезия на жлъчния мехур, атрезия на жлъчните пътища, анална атрезия, хипоплазия на външните полови органи, хипоспадия, задържани тестиси, хипертрофия на клитора, фина и суха коса, атрофична кожа, хипоплазия на диафрагмата, кистозни бъбреци и други.