Мандибуларен прогнатизъм

Мандибуларен прогнатизъм: дентофациална аномалие, характеризираща се с издаване напред на долната челюст, като често долните резци припокриват горните.

Мандибуларен прогнатизъм се среща при редица генетични увреждания и заболявания като 49 XXXXY синдром, XXXY синдром, XXY синдром, синдром на Бекуит-Вийдерман (Beckwith-Wiedemann), краниофациална дизостоза, дупликация 8q, мукополизахаридоза тип 1, максилоназална дисплазия, Pinheiro синдром, акроренална ектодермална дисплазия с липоатрофичен диабет (AREDYLD), синдром на Хърлър (Hurler), синдром Леопард (Leopard) и други.

49 XXXXY синдром е аномалия, засягаща мъжките полови хромозоми, състояща се в наличие на три допълнителни копия на Х хромозомата във всяка клетка. Характеристиките на синдром 49 XXXXY включват умствена изостаналост, поведенчески проблеми, хиперактивност, намален мускулен тонус, ниско тегло при раждането, изоставане в растежа, повишена ставна мобилност, забавено костно съзряване, широко разположени очи, епикантални гънки, възходящо наклонени очни цепки, страбизъм, прогресиращо късогледство, широк и обърнат назад връх на носа, къса шия, радиоулнарна синостоза, кокса валга, аномалии на пръстовите отпечатъци, малък пенис, малки тестиси, хипоплазия на скротума, крипторхизъм, мандибуларен прогнатизъм и други.