Дистална хипоплазия на ключицата
Дистална хипоплазия на ключицата представлява непълно развитие на дисталната част на клавикулата. Клинично състоянието се изразява в увисване и хипермобилност на раменете.
Ключицата е S-образна кост, разположена в предната част на гръдния кош. Заедно с лопатката образува раменния пояс
Дистална хипоплазия на ключицата е вродено състояние, което може да бъде срещнато при нарушение в ембрионалното развитие, синдром на Голтц (Goltz), синдром на Кабуки (Kabuki), синдром на Fryns, синдром на Yunis-Varon, синдром на Сетре-Хотцен, синдром на Поланд (Poland), клеидокраниална дисплазия, фетален хидантоин синдром, дермална хипоплазия, употреба на майката по време на бременността на алкохол, наркотици, употреба на някои лекарства, вътреутробни инфекции, никотин, излагане на радиация, интоксикации, вродени аномалии на скелетната система и др.
Синдром на Сетре-Хотцен (Saethre-Chotzen) е наричан още акроцефалосиндактилия тип 3 (Acrocephalosyndactyly type 3) е автозомно доминантно рядко вродено заболяване. Заболяването засяга почти всички части от тялото: широко разположени очи, хипоплазия на максилата, птоза на горните клепачи, умствена изостаналост, кривогледство, атрофия на оптичния нерв, забавен растеж, аномалии на ръцете и краката, деформации на ушите, цепнато небце, аномалии на ректума, крипторхизъм, аномалии на бъбреците, личностно разстройство, брахицефалия, преждевременно затваряне на черепните шевове, късно затваряне на фонтанелата, хиперостоза на черепа, лицева асиметрия и др.
Коментари към Дистална хипоплазия на ключицата