Блефарофимозис

Блефарофимозис (blepharophimmosis) е състояние, при което се наблюдава стесняване на очните отвори, спускане на горния клепач.

Блефарофимозис (blepharophimmosis) е симптом, който бихме моли да наблюдаваме при рядко срещания синдром Сай-Бибер-Базикер-Янг-Симпсон (Say — Barber — Biesecker — Young — Simpson; SBBYS) или още се нарича Охдо синдром.

Охдо синдром е рядко заболяване характеризиращо се с генитални аномалии при мъжете, слабо развити коленни капачета, умствено увреждане, отличителни черти на лицето, както и аномалии, които засягат цялото тяло. При мъжете също се среща и пълен крипторхизъм докато жените не се наблюдават аномалии в гениталиите. Този синдром е също се характеризира с изменения в ензима хистон ацетилтрансфераза и по този начин отслабва функцията на някой гени.