Дълбока умствена недостатъчност

Дълбока умствена недостатъчност: силно нарушена способност за обмисляне, адекватно реагиране и поведение, както и постоянна нужда от помощ за извършване на ежедневни дейности.

Дълбока умствена недостатъчност може да се наблюдава при редица вродени заболявания и увреждания като синдром на Шинзел Гиедион (Schinzel Giedion), синдром на чупливата Х хромозома, синдром на Фринс (Fryns), частична монозомия 1q и други.

Частична монозомия 1q е рядко хромозомно нарушение, при което част от дългото рамо, в близост до центъра на хромозома 1 се откъсва и заличава. Това става причина за проява на редица вродени нарушения като аномалии на крайниците (прекомерно къси и/или широки), хипоплазия на половите органи, ингвинална херния, диспластични уши, малки уши, малка челюст, редки вежди, кръгла форма на лицето, малка и къса глава, тежко забавяне на физическото развитие преди и след раждането, дълбока умствена недостатъчност и други.