Синдром на Пиер Робин

› Въведение

› Какво представлява синдромът на Пиер Робин?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Синдромът на Пиер Робин, наричан по-точно последователност на Пиер Робин, е рядко вродено състояние, характеризиращо се с малка или разположена назад долна челюст, изместване на езика към гърлото и обструкция на горните дихателни пътища. Често се установява и цепнато небце. Тези изменения могат да причинят сериозни затруднения при дишане и хранене още след раждането. Диагнозата е предимно клинична, а лечението се определя индивидуално и може да включва позициониране, подпомагане на дишането и храненето, както и хирургични процедури.

Какво представлява синдромът на Пиер Робин?

Синдромът на Пиер Робин представлява рядка вродена аномалия, която засяга развитието на долната челюст, положението на езика и проходимостта на горните дихателни пътища. Състоянието е налице още при раждането, а тежестта му варира значително, от леки анатомични промени до сериозни нарушения на дишането и храненето.

В съвременната медицинска литература по-често се използва наименованието последователност на Пиер Робин. Терминът „последователност“ показва, че отделните аномалии не възникват независимо една от друга, а първоначалното нарушение в развитието на долната челюст предизвиква поредица от последващи промени.

Класическата последователност включва:

• микрогнатия: необичайно малка и недоразвита долна челюст
• ретрогнатия: разположение на долната челюст по-назад спрямо горната
• глосоптоза: изместване на езика назад и надолу към гърлото
• дихателни нарушения: частично или пълно запушване на горните дихателни пътища

Малкият размер и задното положение на долната челюст ограничават пространството за езика. В резултат неговата основа се измества назад и може да затрудни преминаването на въздуха, особено когато детето лежи по гръб, спи или се храни.

При голяма част от засегнатите деца се установява и цепнатина на небцето. Тя обикновено е широка, има характерна U-образна форма и засяга задната част на небцето. Цепнатото небце е често срещана, но не задължителна характеристика и не е част от основните диагностични критерии.

Причини и рискови фактори

Синдромът на Пиер Робин няма една-единствена причина. Той представлява крайният резултат от различни генетични или вътреутробни фактори, които нарушават ранното развитие и растежа на долната челюст.

Според най-широко приетия механизъм първичната промяна е недостатъчното развитие или неправилното положение на долната челюст през ранните етапи на ембрионалното развитие.

Ограниченото пространство в устната кухина принуждава езика да остане разположен високо и назад.

Задното положение на езика може да попречи на небцовите пластинки да се приближат и съединят нормално. Така се формира характерната U-образна цепнатина на небцето. След раждането изместеният назад език може да стесни горните дихателни пътища и да причини затруднения в дишането и храненето.

Синдромната форма може да бъде част от различни генетични и хромозомни заболявания. Сред най-честите и клинично значими асоциации са синдром на Stickler, делеционен синдром, синдром на Treacher Collins, синдром на Marshall и други.

Предполага се, че в някои случаи растежът или движението на долната челюст може да бъде ограничено от условията в матката. Като възможни фактори се обсъждат намалено количество околоплодна течност, ограничено вътреутробно пространство, многоплодна бременност, аномалии на матката, необичайно положение на плода, невромускулни нарушения, ограничаващи движенията на плода.

Тези обстоятелства се разглеждат като възможни механични фактори, а не като доказани причини във всеки отделен случай.

Симптоми

Симптомите на синдрома на Пиер Робин обикновено се установяват непосредствено след раждането или през първите седмици от живота. Видът и тежестта им зависят основно от степента на недоразвитие на долната челюст, изместването на езика и стеснението на горните дихателни пътища:

• характерни анатомични изменения: основните видими белези включват необичайно малка долна челюст, изтеглена назад брадичка и долна челюст, задно разположение на езика, високо или цепнато небце, обикновено с широка U-образна цепнатина. Цепнатината може да обхваща мекото и част от твърдото небце
• нарушения на дишането: изместеният назад език може частично или напълно да закрие горните дихателни пътища. Дихателните затруднения често се засилват, когато бебето лежи по гръб, спи, плаче или се храни. Възможните прояви са шумно, учестено или затруднено дишане, хъркане или груби дихателни звуци, хлътване на тъканите между ребрата или над гръдната кост при вдишване, разширяване на ноздрите, изпотяване, раздразнителност и неспокойствие, кратки паузи в дишането, понижаване на кислородната сатурация, посиняване или посивяване около устните, подобряване на дишането при поставяне на детето в определено положение
• затруднения при хранене: дишането и храненето са тясно свързани. Малката челюст, задното положение на езика и цепнатото небце затрудняват създаването на достатъчно отрицателно налягане за ефективно сучене. Бебето трябва едновременно да се храни и да поддържа проходимостта на дихателните пътища, поради което може лесно да се изморява. Признаците включват слабо или неефективно сучене, трудно захващане на гърдата или биберона, много продължително хранене, чести прекъсвания за поемане на въздух, кашляне, давене или задавяне, изтичане на мляко през носа при цепнато небце, учестено или затруднено дишане по време на хранене, изпотяване, умора или заспиване преди приемането на достатъчно количество храна, недостатъчно наддаване на тегло

Когато синдромът на Пиер Робин е част от друго генетично състояние, могат да се наблюдават изменения на очите, ушите, слуха, сърцето, ставите, крайниците или нервната система. Тези прояви не са задължителна част от самата последователност, а зависят от основния синдром.

Усложнения

Най-сериозните усложнения на синдрома на Пиер Робин са свързани с обструкцията на дихателните пътища и затрудненото хранене. Рискът е най-голям през първите месеци от живота, когато размерът на долната челюст и дихателните пътища е най-малък:

• обструкция на горните дихателни пътища: задното разположение на езика може да причини продължително или периодично ограничаване на въздушния поток. Ако обструкцията не бъде своевременно разпозната и овладяна, са възможни повтарящи се епизоди на кислороден недостиг, обструктивна сънна апнея, задържане на въглероден диоксид, изтощение и дихателна недостатъчност, повишено натоварване на сърцето и белодробното кръвообращение
• аспирация и респираторни инфекции: нарушената координация между сучене, преглъщане и дишане увеличава риска храна или течност да попадне в дихателните пътища. Това се означава като аспирация. Тя може да предизвика пристъпи на кашлица и задавяне, понижаване на кислородната сатурация по време на хранене, повтарящи се инфекции на долните дихателни пътища, аспирационна пневмония, отказ от хранене
• недохранване и изоставане в растежа: децата със синдром на Пиер Робин могат да приемат недостатъчно количество храна, а затрудненото дишане увеличава енергийните им потребности. Продължителното хранене и бързата умора допълнително ограничават приема. Възможните последствия са недостатъчно наддаване на тегло, дехидратация, дефицит на хранителни вещества, забавен физически растеж, необходимост от хранене чрез сонда или гастростома
• заболявания на средното ухо и намален слух: цепнатото небце нарушава нормалната функция на Евстахиевите тръби. В средното ухо може да се задържа течност, което увеличава риска от повтарящи се отити и проводно намаление на слуха. Ако не бъде разпознато, слуховото нарушение може да повлияе върху развитието на речта и езиковите умения. Поради това децата с цепнато небце се нуждаят от периодично изследване на слуха
• нарушения в говора и развитието на зъбите: дори след хирургично затваряне на небцето могат да останат носов оттенък на гласа, неправилно произнасяне на някои звукове, забавено развитие на речта, нарушения на захапката, неправилно подреждане или развитие на зъбите, необходимост от логопедично и ортодонтско лечение

Малката долна челюст, глосоптозата и тесните горни дихателни пътища могат да затруднят поставянето на дихателна тръба при обща анестезия. Рискът трябва да бъде предварително оценен при всяка операция или процедура, изискваща седация.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при синдром на Пиер Робин е предимно клинична. Тя се поставя въз основа на характерното съчетание от недоразвита или разположена назад долна челюст, глосоптоза и обструкция на горните дихателни пътища. Цепнатото небце подкрепя диагнозата, но не е задължително условие.

Оценката не приключва с разпознаването на лицево-челюстните изменения. Необходимо е да се определи тежестта на дихателната обструкция, безопасността на храненето и дали последователността е изолирана или част от друго генетично заболяване.

При физикалния преглед на новороденото се оценяват размерът и положението на долната челюст, положението на езика, наличието и видът на цепнатината на небцето, шумът, честотата и усилието при дишане, промяната на дишането според положението на тялото, способността за сучене, преглъщане и наддаване, наличието на други вродени аномалии.

Пулсоксиметрията проследява кислородната сатурация, но самостоятелно може да пропусне част от случаите.

Полисомнографията, известна като изследване на съня, е особено полезна за установяване на обструктивни апнеи, понижение на кислорода и задържане на въглероден диоксид.

С помощта на гъвкава назофарингоскопия или ларингоскопия могат да се огледат горните дихателни пътища и да се установи на кое ниво възниква запушването. Това е важно, защото не всяко дихателно нарушение при детето се дължи единствено на изместения назад език.

При съмнение за аспирация могат да бъдат назначени видеофлуороскопско изследване на преглъщането, фиброендоскопска оценка на преглъщането, други изследвания според клиничното състояние.

Според клиничните находки могат да бъдат назначени изследване на слуха и преглед от УНГ специалист, офталмологичен преглед, ехокардиография, образни изследвания на скелета, оценка на бъбреците, нервната система и развитието.

Лечение

Лечението при синдрома на Пиер Робин се определя индивидуално според тежестта на дихателната обструкция, хранителните затруднения, наличието на цепнато небце и евентуалното основно генетично заболяване. Основните цели през неонаталния период са осигуряване на проходим дихателен път, безопасно хранене и нормален растеж.

При някои леки случаи поставянето на детето по корем или настрани придвижва езика напред и подобрява преминаването на въздуха. Ефектът трябва да бъде потвърден чрез наблюдение и обективно проследяване на дишането.

Ако позиционирането не е достатъчно, могат да се приложат назофарингеална тръба, която преминава зад езика и поддържа въздушния път отворен, неинвазивна дихателна подкрепа, например постоянно положително налягане в дихателните пътища, специални ортодонтски пластини, използвани в някои специализирани центрове, кислород само при определени показания и под наблюдение.

Операция се обсъжда при тежка обструкция, повтарящи се апнеи, недостатъчна оксигенация, задържане на въглероден диоксид или невъзможност детето да диша и да се храни безопасно въпреки консервативните мерки.

При цепнато небце и затруднено сучене се използват специални шишета и биберони, които подпомагат преминаването на млякото, без детето да трябва да създава силно отрицателно налягане. Храненето се извършва в подходяща позиция, с чести паузи и наблюдение за кашлица, задавяне или дихателно усилие.

Когато приемът през устата е недостатъчен или съществува риск от аспирация, може временно да се използва назогастрална сонда. При продължителни тежки проблеми се обсъжда гастростома. Растежът, теглото и хидратацията трябва да се проследяват внимателно.

Дългосрочните грижи и проследяването на детето включват периодични изследвания на слуха, лечение при наличие на течност в средното ухо и повтарящи се отити, логопедична терапия, стоматологични и ортодонтски грижи, наблюдение за сънна апнея, проследяване на растежа и развитието.

Прогноза

Прогнозата при синдром на Пиер Робин зависи от тежестта на дихателната обструкция, хранителните затруднения и наличието на придружаващ генетичен синдром. При изолираната форма и своевременно лечение тя обикновено е добра. С растежа долната челюст често се развива и дишането постепенно се подобрява.

Изображения: freepik.com