Бледи оптични дискове

Бледите оптични дискове представляват оптични дискове с ненормален светъл цвят. Нормалният им цвят е оранжево-розов.

Бледите оптични дискове са симптом при възпаление на зрителния нерв, множествена склероза, нарушено кръвоснабдяване на зрителния нерв, напреднал стадий на глаукома, околоцереброфациален синдром на Кауфман (Kaufman oculocerebrofacial syndrome), автозомно доминантна оптична атрофия, синдром на Фостър Кенеди (Foster Kennedy syndrome), вродени аномалии на оптичния диск и др.

Околоцереброфациалният синдром на Кауфман представлява рецесивно унаследено, рядко заболяване.

Клиничните признаци, които се наблюдават при околоцереброфациалният синдром на Кауфман са: епикантални гънки, малка глава, къса глава, малки роговици, тясно лице, очни аномалии, тежка умствена изостаналост, дълги тънки ръце, дълги тънки крака, раздалечени очи, редки вежди, забавяне растежа на плода, монголоидни цепки на очите, притворени клепачи, бледи оптични дискове, намален тонус на мускулите при децата, распираторен дистрес при децата, малка челюст, високо небце, запек, тясно небце, забавени темпове на растеж, лющене на кожата в предната част на ушите, нистагъм, плосък жлеб над горната устна, разширени ноздри.