Анормален голям пищял

Анормален голям пищял представлява вродени или придобито състояние на тибията, при което се наблюдава промени в структурата и функцията на тибията.

Причини за анормален голям пищял могат да са тератогенни фактори по време на бременността, вродено изкривяване на тибията, незараснали правилно фрактури, остеопороза, рахит, метаболитни нарушения, нарушение в ембрионалното развитие, аплазия на тибията-ектродактилия, хромозомни аномалии, хондродисплазия пунктата, епиметафизна скелетна дисплазия, синдром на Аксенфелд-Райгер (Axenfeld-Rieger), акрофациална дизостоза, тип Родригес (Rodriguez) и др.

Акрофациална дизостоза, тип Родригес (Rodriguez) е генетично много рядко заболяване, характеризиращо се с малформация на лицето и мандибулата и аномалии на крайниците. Към аномалиите на крайниците са липса на костите на краката, нарушения в структурата на рамената, лакътни аномалии, липса или нарушения в колената, допълнителни пръсти. Лицата страдащи от това заболяване имат конусообразен череп, вдигнати нагоре очни цепки, къса шия, изпъкнали очи, липса на уши, широко поставени очи, цепка в твърдото небце, високо чело, малка челюст и уста. Други съпътстващи симптоми са от страна на нервната система (нарушение в развитието на мазолестото тяло), сърдечно-съдови аномалии, аномалии на урогениталния тракт, липса на лоб на белия дроб. Децата с това заболяване или се раждат мъртви или наскоро от своето раждане умират и др.