Други вродени аномалии на предния сегмент на окото МКБ Q13.8

Рубриката други вродени аномалии на предния сегмент на окото включва аномалията на Rieger. Това е вроден дефект, който се характеризира основно с очно засягане, но могат да се засегнат и други органи. Наблюдава се увреждане на предния очен сегмент. Може да има деформация на предната камера, изразена атрофия на стромата на ириса, понякога е налице формация, наподобяваща дупчица (допълнителна дупка в ириса).

Честотата на тази аномалия е 1 на 200 000 новородени. Заболяването се предава по автозомен доминантен път, но макар и рядко се наблюдават и спорадични случаи. Описани са три вида синдрома на Rieger. Те са резултат от мутации в най-малко два известни гена - PITX2 и FOXC1. PITX2 генните мутации причиняват тип 1, FOXC1 мутациите причиняват тип 3 синдром на Rieger, а генът, свързана с тип 2 вероятно се намира в 13-та хромозома, но все още не е установен.

Около половината от засегнатите индивиди развиват глаукома. Това е сериозно състояние, при което се увеличава вътреочното налягане. Тя най-често се развива в края на детството или юношеството, въпреки че може да се наблюдава още в ранна детска възраст. Глаукомата може да доведе до слепота.

Характерни симптоми за синдрома на Rieger са:

• широко разположени очи (хипертелоризъм);
• сплескана и широка средна част на лицето, съчетана с високо чело;
• зъбни аномалии като малки зъби (микродонтия) или по-малко на брой зъби (олигодонтия);
• фотофобия, която е резултат от аномалии на зеницата и ириса;
• повишено вътреочно налягане.

Други признаци, които не са толкова специфични за заболяването, са:

• сърдечни аномалии;
• нарушения на пикочо-половата система - хипоспадия (отворът на уретрата е от долната страна на пениса);
• аномалии на хипофизната жлеза, което може да доведе до забавяне на растежа и други.

Диагнозата аномалия на Rieger, която спада към други вродени аномалии на предния сегмент на окото, се поставя на базата на: клиничната картина, преглед от специалист и генетични тестове.

Лечението е основно оперативно. Важно е ранното диагностициране на глаукомата и своевременното й лечение, тъй като води до трайна загуба на зрението.