Разширено чело
Разширено чело: голямо и широко чело, което изглежда несъразмерно спрямо големината на главата.
Разширено чело може да бъде признак на вродено увреждане или заболяване като тризомия 3, ахондроплазия, трихи-хепато-енетричен синдром, церебро-окуло-назален синдром, синдром на Робиноу (Robinow), краниофронтоназален синдром, синдром Антли-Бикслер (Antley-Bixler), дупликация на хромозома 7, делеция на хромозома 10, делеция на хромозома 12р, синдром на делеция 22q, делеция на хромозома 1, синдром на делеция 2q и други.
Синдром на делеция 2q е рядко срещано генетично нарушение, за което е характерно загуба на участък от дългото рамо на хромозома 2. В зависимост от големината на липсващата част, може да настъпят редица функционални увреждания и деформации като малка глава (микроцефалия), деформирани уши, микрофталмия (малки очи), помътняване на лещата (катаракта), помътняване на роговицата, колобома, наклонени надолу очни цепки, голямо чело, анормални черепни шевове, аномалии на пръстите, наличие на празнина между първи и втори пръст на крака, вродени сърдечни дефекти, дефекти на невралната тръба, гърчове, забавен растеж, намалено окосмяване (хипотрихоза), намален мускулен тонус, умствена изостаналост и други.
Коментари към Разширено чело