Хипоплазия на големите срамни устни

Хипоплазия на големите срамни устни: недоразвитост или не пълна развитост на големите срамни устни.

Хипоплазията на големите срамни устни възниква при хромозомни аномалии, генетични малформации, ембрионални нарушения, синдром на Шинзел-Гидион (Schinzel Giedion syndrome) и други.

Синдромът на Шинзел-Гидион се изразява с аномалии на лицето, скелета, гениталиите, умствена изонаналост и малформации на бъбреците. Болестта е рядко срещана и се дължи на дефект в гените. Придружена е от признаци като деформации на черепа, еквиноварус, разширени дистални бедрени кости, къса шия, изкривени подбедрици, апластични срамни кости, широки ребра, дълги ключици, къси метакарпални кости на палците, хипопластични първи ребра, хипоплазия на дисталните фаланки, по-плътни дълги кости, трансверзална гънка на ръката, недоразвити кожни бразди, излишна кожа по шията, прекомерно окосмяване, проблеми със зрението и слуха, хидронефроза, хидроуретер, стеноза на уретрата, хипоплазия на срамните устни, хипоспадия, дълбока бразда между големите и малки срамни устни, плитки орбити, широко разположени очи, падане на клепачите, изпъкнало високо чело, груби черти на лицето, хипсаритмия, опистотонус, вентрикуломегалия, спастичност, забавен растеж, припадъци, тежка умствена изостаналост, церебрална атрофия и други.