Хипоплазия на лицевите кости

Хипоплазия на лицевите кости представлява вродено състояние, при което костите на лицето са недоразвити. Клинично се изразява в малко лице с недоразвита долна челюст, скули, нос, изпъкнали очи, нарушена симетрия в подредбата на зъбите и др.

Хипоплазия на лицевите кости може да се дължи на генни мутации, нарушения в ембрионалното развитие на плода, хромозомни заболявания, ахондроплазия, фамилна обремененост, съвкупност с други малформации, фетален алкохолен синдром (fetal alcohol syndrome), умствено изоставане, синдром на Антилей-Бикслър (Antley-Bixler), синдром на Тричър-Колинс (Treacher Collins), синдром на Пфайфър (Pfeiffer), синдром на Франсоа, синдром на Маршал (Marshall), синдром на Крузон (Crouzon), синдром на Аперт (Apert), фокална дермална хипоплазия (синдром на Голтц), клейдокраниална дисплазия и др.

Синдром на Франсоа (Francois) или наречен още синдром на Hallermann-Streiff е изключително рядко срещащо се генетично заболяване. В света има по-малко от 200 души с това заболяване. Характеризира се с хипоплазия на лицевите кости, забавено вкостяване на черепните шевове, тънки кости на черепа, болки в ниската част на гърба, затруднения в растежа на зъбите, слабо окосмяване на много места по тялото, катаракта, затруднено виждане, глаукома, забавен растеж, светла коса, ниско тегло при раждане, преждевременно раждане и др.