Деформация на роговицата

Деформация на роговицата представлява аномалии на корнеята на окото, при които има нарушения във функциите и структурата.

Причини за деформация на роговицата могат да са синдром на Корнелия де ланге (Cornelia de Lange),синдром на Мекел (Mekel), синдром на Крузо (Crouzon), микрофталмия, синдром на Аксенфилд-Ригер (Axenfeld-Rieger), акроцефалополисиндактилия, тип 2 и др.

Акроцефалополисиндактилия, тип 2 е състояние, характеризиращо се от преждевременно сливане на някои черепни кости (краниосиностоза), аномалии на пръстите на ръцете и краката и други проблеми на развитието. Поради бързото сливане на костите на черепа, вместо да растат нормално, често дават на главата остър външен вид. Отличителни черти на лицето могат да включват плосък назален мост, външни ъгли на очите, ниско поставени уши, недоразвити горни и долни челюсти, аномалии на окото. Аномалии на пръстите на ръцете на краката включват синтез на кожата между пръстите на краката и ръцете, допълнителни пръсти на краката и ръцете, необичайно къси и дебели пръсти на ръцете. При хората с това заболяване има умствено увреждане. Други характеристики включват затлъстяване, пъпна херния, сърдечни дефекти, колене под ъгъл (Genum Valgum), генитални аномалии, крипторхизъм и др.