Удебелени метакарплани кости
Удебелени метакарпални кости представлява състояние, което се характеризира с необичайно силно скъсени и широки кости изграждащи дланите (между китковите кости и пръстните фаланги).
Удебелени метакарпални кости може да настъпи при синдром нисък ръст, тип Брюксел, синдром на Лангер-Геидон (Langer-Giedion), синдром на Рувалкаба (Ruvalcaba), синдром на Търнър (Turner), синдром на Вейл-Марчесани, вродени инфекции, брахидактилия и др.
Синдромът на Вейл-Марчесани (Weill-Marchesani) е рядко генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан. Може да се унаследи по автозомно-рецесивен и/или автозомно-доминантен начин. Признаците характеризиращи това заболяване включват максиларна хипоплазия, брахицефалия (къса, широка глава), недоразвити и плитки очни орбити, удебелени метакарпални кости, ектопия (изместване) на очната леща, зрителни нарушения, необичайни къси пръсти на ръцете и краката, скованост на ставите, плитка предна очна камера, сферофакия (малки, кръгли лещи), глаукома, малформации на зъбите и др.
Коментари към Удебелени метакарплани кости