Връх на носа обърнат нагоре
Връх на носа обърнат нагоре или известен още като чип нос, е вродена особеност, при която върхът на носа е поставен по-високо, като ноздрите лесно да се визуализират отпред.
Връх на носа обърнат нагоре може да бъде индивидуална особеност, но може да се дължи на редица вродени синдроми и състояния, част от които са: различни хромозомни мутации (транслокации, дублиране, тризомия), синдром на Жубер, синдром на Аткин-Флатиз (Atkin-Flatiz syndrome), хондродисплазия, синдрома на Маршал (Marshall syndrome), заболяване на Бесел-Хаген (Bessel-Hagen disease), инфантилно разстройство в натрупването на сиалова киселина, синдром на Чъдли (Chudley), синдром на Дауерс-Питърс (Dauwerse-Peters syndrome), ахондрогенеза тип 2, синдром на Ампола (Ampola), бъбречна агенезия-психомоторно забавяне-чип нос, синдром на Арског-Скот (Aarskog-Scott syndrome),артрит-нисък ръст-глухота-обърнат нос, фациодигитогенитален синдром, епифизарна дисплазия-загуба на слуха-дисморфизъм.
Епифизарна дисплазия-загуба на слуха-дисморфизъм (Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism) има следните симптоми: връх на носа обърнат нагоре, анормален палец, глухота, поведенчески проблеми, сколиоза, голяма бразда на горната устна, отпуснати клепачи, ципести пръсти, аномалии на ръцете, закъснял пубертет, нисък ръст, припадъци, хипопигментация на кожата, деформации на пръстите, голяма уста, асиметрично лице, умствена изостаналост, сплескан нос, много голям нос, раздалечени очи, забавено развитие на костите.
Коментари към Връх на носа обърнат нагоре