Вродени аномалии на краката

Вродени аномалии на краката: вродени нарушения, засягащи структурата, постановката, формата и функцията на долните крайници. Често са в комбинация с вродени аномалии на други части от тялото като ръцете, черепа, лицето и други.

Вродени аномалии на краката може да се установят при различни състояния и генетични заболявания като 46, XY микроделеция р14-р14 на хромозома 7, синдром на Klippel-Feil, мамарна хипоплазия-ектродактилия комплекс, симфалангизъм с множество аномалии на крайниците, синдром на Тоунс-Брокс (Townes-Brocks), псевдопапиледема-блефарофимоза-аномалии на ръцете комплекс, синдром Krieble Bixler, тератогенни влияния през бременността (толбутамид), краниофациална дисплазия, фибуларна димелия, синдром на Ший (Scheie), ромбенцефалосинапсис, мукополизахаридоза и други.

46, XY микроделеция р14-р14 на хромозома 7 представлява нарушение, засягащо 7-ма хромозома. Същността на  хромозомната аномалия е откъсване (делеция) на участъка, означаван като р14-р14. В резултат на загубата на генетичен материал, намиращ се в засегнатия участък, в организма настъпват различни увреждания, сред които могат да се наблюдават лицеви аномалии, вродени малформации на ръцете и/или краката, велофарингеална недостатъчност, патентен дуктус ботали и други.