Други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии МКБ Q87.5

В рубриката други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии се разглеждат следните синдроми:

• Синдром на Аазе
• Синдром на Тетра-амелия
• Синдром на Батаглия-Нери

Синдромът на Аазе представлява генетично заболяване, което се унаследява автозомно-рецесивно. Среща се сравнително рядко. Характерните за синдрома признаци са хипопластична анемия и специфичните ставни и скелетни аномалии (палци с по три фаланги). При по-малки деца може да се асоциира с изоставане в растежа. Обикновено не се наблюдават умствено изоставане и неврологични проблеми.

Причините на заболяването са неизвестни.

Заболяването обикновено се проявява с:

• хипопластична анемия, склонна да се подобри с възрастта
• бледа оцветка на кожата
• левкопения
• вродени аномалии на пръстите ръцете
• деформация на палеца
• деформации на пръстите
• вродени контрактури
• деформации на ушите
• забавено затваряне на фонтанелите при малките деца
• изгладена кожа на пръстите на ръката (намалени кожни гънки на пръстите на ръцете)
• изоставане в развитието
• може да липсват стави на пръстите на ръката
• виснал клепач
• мускулна слабост
• видимо по-тесни рамене
• лесно уморяване

Клиничните критерии, които дават сигурна диагноза са едновременно присъствие на допълнителна фаланга на палеца, тесни рамене и хипопластична анемия.

Диагнозата е трудна, тъй като трябва да се изключат много други синдроми. Методи за диагностика могат да бъдат рентгеново изследване, ултразвукова диагностика, костномозъчна пункция и пълна кръвна картина.
Усложненията на заболяването са свързани главно с анемията и включват умора, намалена оксигенация и слабост. Срещат се и сърдечни усложнения. Тежките случаи на синдрома са свързани с мъртво раждане или аборт.

Синдромът на Тетра-амелия представлява изключително рядко вродено заболяване, което се характеризира с липса на четири крайника. От гръцки "тетра" означава "четири" и с "амелия" се отбелязва нарушението в развитието на крайник, още преди раждането.

Този синдром може да причини тежки малформации и на други части на тялото включително лицето, главата, сърцето, нервната система, опорно-двигателния апарат и гениталиите. Много често белите дробове са недоразвити и дишането е затруднено или невъзможно.

Тъй като децата със синдром на тетра-амелия имат много тежки медицински проблеми, често те са мъртвородени или умират скоро след раждането.

Този синдром се съобщава само в няколко семейства в цял свят. При тези семейства се открива мутация в WNT3 гена. Този ген е от семейството WNT гени, които играят критична роля в развитието преди раждането. Този ген произвежда протеин, който участва в образуването на крайниците и други системи на тялото по време на ембрионалното развитие. Мутациите в този ген водят до нарушено образуване на този протеин и съответно до синдром на тетра-амелия. Съществуват и много неидентифицирани мутации в този ген.

Синдромът на Батаглия-Нери е много рядко вродено заболяване. Характеризира се с умствена изостаналост, малка глава, епилепсия, груби черти на лицето и скелетни аномалии. Други симптоми, които могат да се наблюдават са прекомерно окосмяване, сколиоза, анормално развитие на костите.