Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Медицинска енциклопедия Заболявания Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации Други вродени аномалии Други уточнени синдроми на вродени аномалии, засягащи няколко системи Други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии

Други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии МКБ Q87.5

от 21 окт 2016г., обновено на 08 дек 2022г.
Други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии МКБ Q87.5 - изображение
  • Инфо
  • Симптоми
  • Коментари
Инфо
Инфо
Симптоми
Коментари

В рубриката други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии се разглеждат следните синдроми:

  • Синдром на Аазе
  • Синдром на Тетра-амелия
  • Синдром на Батаглия-Нери

Синдромът на Аазе представлява генетично заболяване, което се унаследява автозомно-рецесивно. Среща се сравнително рядко. Характерните за синдрома признаци са хипопластична анемия и специфичните ставни и скелетни аномалии (палци с по три фаланги). При по-малки деца може да се асоциира с изоставане в растежа. Обикновено не се наблюдават умствено изоставане и неврологични проблеми.

Причините на заболяването са неизвестни.

Заболяването обикновено се проявява с:

  • хипопластична анемия, склонна да се подобри с възрастта
  • бледа оцветка на кожата
  • левкопения
  • вродени аномалии на пръстите ръцете
  • деформация на палеца
  • деформации на пръстите
  • вродени контрактури
  • деформации на ушите
  • забавено затваряне на фонтанелите при малките деца
  • изгладена кожа на пръстите на ръката (намалени кожни гънки на пръстите на ръцете)
  • изоставане в развитието
  • може да липсват стави на пръстите на ръката
  • виснал клепач
  • мускулна слабост
  • видимо по-тесни рамене
  • лесно уморяване

Клиничните критерии, които дават сигурна диагноза са едновременно присъствие на допълнителна фаланга на палеца, тесни рамене и хипопластична анемия.

Диагнозата е трудна, тъй като трябва да се изключат много други синдроми. Методи за диагностика могат да бъдат рентгеново изследване, ултразвукова диагностика, костномозъчна пункция и пълна кръвна картина.
Усложненията на заболяването са свързани главно с анемията и включват умора, намалена оксигенация и слабост. Срещат се и сърдечни усложнения. Тежките случаи на синдрома са свързани с мъртво раждане или аборт.

Синдромът на Тетра-амелия представлява изключително рядко вродено заболяване, което се характеризира с липса на четири крайника. От гръцки "тетра" означава "четири" и с "амелия" се отбелязва нарушението в развитието на крайник, още преди раждането.

Този синдром може да причини тежки малформации и на други части на тялото включително лицето, главата, сърцето, нервната система, опорно-двигателния апарат и гениталиите. Много често белите дробове са недоразвити и дишането е затруднено или невъзможно.

Тъй като децата със синдром на тетра-амелия имат много тежки медицински проблеми, често те са мъртвородени или умират скоро след раждането.

Този синдром се съобщава само в няколко семейства в цял свят. При тези семейства се открива мутация в WNT3 гена. Този ген е от семейството WNT гени, които играят критична роля в развитието преди раждането. Този ген произвежда протеин, който участва в образуването на крайниците и други системи на тялото по време на ембрионалното развитие. Мутациите в този ген водят до нарушено образуване на този протеин и съответно до синдром на тетра-амелия. Съществуват и много неидентифицирани мутации в този ген.

Синдромът на Батаглия-Нери е много рядко вродено заболяване. Характеризира се с умствена изостаналост, малка глава, епилепсия, груби черти на лицето и скелетни аномалии. Други симптоми, които могат да се наблюдават са прекомерно окосмяване, сколиоза, анормално развитие на костите.

3.5/5 8 оценки

Симптоми и признаци при Други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии МКБ Q87.5

  • Ментална ретардация
  • Гърчове
  • Забавен растеж
  • Нисък ръст
  • Малка глава
  • Мускулна слабост
Всички

Коментари към Други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии МКБ Q87.5

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии МКБ Q87.5
    www.framar.bg 
    на 11 July 2025 в 09:12
    Коментирайте "Други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии МКБ Q87.5"
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Мога ли да комбинирам Фенистил гел с Алергозан таблетки или други лекарства против алергия?

преди 2120 дни, 20 часа и 51 мин.

Осигурявахте ли настаняване на гостите от други градове за сватбата?

преди 2255 дни, 21 часа и 42 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Експертиза на трайно намалена работоспособност ТЕЛК и ЛКК - какво трябва да знаете

преди 1 дни, 22 часа и 54 мин.

Шампионат по колоездене "Зелените пирамиди", гр. Стара Загора - 06.07.2025 година

преди 6 дни, 21 часа и 13 мин.

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 13 дни, 17 часа и 23 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 15 дни, 10 часа и 4 мин.
Всички

АНКЕТА

Как ще ни повлияе приемане на еврото?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

ЕВА ИНТИМА ГЕЛ РЕСТОР pH 3.8 НЕРАЗПОЛОЖЕНИЯ 5 г * 9

СЪНВЕРТ капсули * 30 SUN WAVE

ЛЮКСЕОЛ ШАМПОАН ЗА ДО 35% ПО-ПЛЪТНА И ОБЕМНА КОСА 200 мл

АЛМАВИН ПРЕПАРАТ ЗА ПОЧИСТВАНЕ НА ПРОЗОРЦИ И СТЪКЛО 500 мл

ЛЮКСЕОЛ НЕЖЕН ШАМПОАН ЗА ЛЕСНО РАЗРЕСВАНЕ И МЕКА КОСА 200 мл

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

РЕ - КОМФОРТ таблетки за дъвчене * 6 НОБЕЛ

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 10 юли 2025г. в 14:50:47

РЕ - КОМФОРТ таблетки за дъвчене * 6 НОБЕЛ

Коментар на: Мария Петрово от 10 юли 2025г. в 13:31:43

НООТРОПИЛ таблетки 1200 мг * 20

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 10 юли 2025г. в 11:55:12

НООТРОПИЛ таблетки 1200 мг * 20

Коментар на: Мариана от 10 юли 2025г. в 11:52:41

ФУНГОСТАТИН гранули 100 000 IU 50 мл НОБЕЛ

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 10 юли 2025г. в 10:34:56
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на интернет портал от Valival