Симптоми и признаци при други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии
Подробна информация за всички симптоми и признаци, при заболяването други синдроми на вродени аномалии с други скелетни аномалии
- Ментална ретардация
- Гърчове
- Забавен растеж
- Нисък ръст
- Малка глава
- Мускулна слабост
- Симптоми на челюстта
- Цепка на небцето
- Намален мускулен тонус
- Трудност при преглъщане
- Проблеми в развитието
- Симптоми на ухото
- Симптоми от пръстите
- Симптоми на речта
- Зрителни нарушения
- Спадане, увисване на горния клепач
- Симптоми, свързани с очите
- Раздалечени очи
- Глухота
- Косопад
- Сколиоза
- Загуба на зрението
- Нистагъм
- Симптоми на шията
- Симптоми свързани с устните
- Смърт
- Конско стъпало
- Заешка устна
- Малки очи
- Симптоми на устата
- Некоординираност
- Издадено чело
- Симптоми, свързани с мозъка
- Спастичност
- Затруднено хранене при кърмачета
- Страбизъм
- Симптоми, свързани с небцето
- Мъртво раждане
- Високо сводесто небце
- Скованост в ставите
- Симптоми, свързани с движението на очите
- Издължен филтрум
- Голяма глава
- Загуба на слуха
- Късогледство
- Болка в гърба
- Катаракта
- Необичайно изражение
- Промяна в чертите на лицето
- Хидроцефалия
- Перде на окото
- Симптоми на ставния апарат
- Суха кожа
- Кифоза
- Закъснял пубертет
- Симптоми, свързани с роговицата и лещата на окото
- Остеопороза
- Промени, свързани с костите
- Липсващи зъби
- Очна слабост
- Широк нос
- Преждевременно затваряне на черепните кости
- Симптоми, свързани с промяна на ноктите
- Клюновиден нос
- Лицеви симптоми
- Симптоми, свързани с костите
- Пъпна херния
- Къси пръсти на краката
- Бъбречна недостатъчност
- Извити пети пръсти
- Епилепсия
- Малък нос
- Плоско лице
- Хипогонадизъм
- Подут нос
- Симптоми, подобни на тези при диабет
- Разредени вежди
- Дълги тънки пръсти
- Лордоза
- Потрепване на очите
- Проблеми с храненето при бебетата
- Полегати надолу палпебрални фисури
- Слабост на костите
- Подуване на клепачите
- Деформация на пръста
- Срастване на кожата на пръстите (синдактилия)
- Лицеви аномалии
- Вдлъбната носна кост
- Симптоми, свързани с ребрата
- Деформация на ноктите
- Малък тестис
- Вдадена челюст
- Подути венци
- Изпъкнала долна челюст
- Уши сочещи назад
- Дефект на ушите
- Издължено лице
- Остеопения
- Разредени мигли
- Деформация на гърдите
- Болки в ходилата
- Разширяване на мозъчните вентрикули
- Малка бразда над горната устна
- Чупливост на косъма
- Полегати надолу очни цепки
- Късо ходило
- Сплескан прешлен
- Припокриване на пръстите
- Вродени нарушения на очите
- Отлепване на ретината
- Дълъг нос
- Стеснен череп
- Деформация на рамото
- Недостатъчно развитие на челюстта
- Цепната устна
- Атрофия на кожата
- Клепване на ушите
- Посиняване на склерата
- Малко лице
- Късо тяло
- Трудно зарастващи рани
- Липсващи пръсти на краката
- Спина бифида
- Тазови симптоми
- Изтъняване на ноктите
- Дъговидно извиване на дългите тръбести кости
- Симптоми на рамото
- Малка брадичка
- Вродени деформации на ръцете
- Висок мост на носа
- Затруднения при говорене
- Дебели вежди
- Повдигнати очни цепки
- Разширени мозъчни стомахчета
- Аномалии, засягащи ребрата
- Деформация на предмишницата
- Артрогрипоза
- Анормално широки палци на краката
- По-широки пръсти
- Вродени аномалии на краката
- Преждевременно съзряване на костите
- Периодични проблеми с дишането
- Широк палец на ръката
- Забавено затваряне на фонтанелите
- Къси метакарпални кости
- Бъчвовиден гръден кош
- Намалена кожна пигментация
- Ушни аномалии
- Аномалия на зъбите
- Плоска повърхност на черепа
- Деформация в областта на бедрото
- Малък размер на новороденото
- Загуба на зъб
- Контрактура на колянната става
- Леко снижен ръст
- Парализа на черепномозъчни нерви
- Хипопигментни лезии при деца
- Синостоза на костите на предмишницата
- Преждевременна загуба на зъби
- Зъбни аномалии
- Тазови аномалии
- Вертебрални дефекти
- Прегърбени рамене
- Недоразвитие на ухото
- Аномалии на ребрата на гръдния кош
- Дислокация на ставите
- Ненормално дълги ръце
- Забавено затваряне на фонтанелата
- Високи триглицеридни нива
- Недостатъчно развитие на таза
- Аномалии на ретината
- Стеснен таз
- Малка горна челюст
- Тазобедрени контрактури
- Гръден капак
- Симптоми от страна на палеца
- Сраснали ребра
- Дълги крайници
- Множество интрасутурални кости
- Нарушение в дължината на пръстите на краката
- Често счупване на кости
- Къси крайни фаланги на пръстите на ръцете
- По-къси метатарзални кости
- Дислокация на лещите
- Тесни гърди
- Контрактура на глезена на крака
- Патологични тъканни ленти в устата, рзположени над езика
- Намален мускулен тонус на лицето
- Обърнати навътре долни крайници
- Смърт в рамките на дни след раждането
- Недостатъчно развитие на краищата на пръстите на краката
- Недоразвита мандибула
- Лицева деформация
- Изпити бузи
- Аномалия на носа
- Петниста пигментация на кожата
- Недоразвитие на ключицата
- Къси крайни фаланги на пръстите на краката
- Липсващ или недоразвит език
- Раздвоени ребра
- Недостатъчно развитие на лицевите кости
- Аномалии на зеницата
- Ниски нива на HDL холестерол в кръвта
- Контрактури на пръсти
- Дъговидни кости
- Тежка миопия
- Компресионни фрактури на прешлените
- Прогресивна загуба на периферно зрение
- Прогресивна загуба на нощно виждане
- Къс пенис
- Деформиран гръдния кош
- Лека дилатация на аортния корен
- Удебелен череп
- Хлабавост на лигаментите
- Закъсняло свързване на черепните кости
- Цепнатина на езика
- Тънка кожа на лицето
- Голямо разстояние между пръстите на краката
- Тънка кожа на крайниците
- Ранно настъпваща смърт
- Множество костни образувания
- Неврологични отклонения
- Анормално скъсяване на крайниците
- Мек череп
- Патологии в черепната калцификация
- Сплеснат ацетабулум
- Недостатъчно развитие на емайла на зъбите
- Недоразвитие на лопатката
- Костна резорбция в краищата на пръстите
- Костна резорбция в краищата на пръстите на краката
- Недоразвит крайник
- Широки нокти
- Твърди калцирани възелчета по ръцете
- Силно изпъкнала задна част на черепа
- Твърди калцирани възелчета по краката
- Слабост на мускулите на очите
- Твърди калцирани възелчета под кожата
- Хормонални нарушения
- Кожна ципа на вътрешната повърхност на лакътя
- Тежко струпване на зъбите
- Резорбция на част от челюстната кост
- Тънки кости изграждащи черепа
- Недостатъчно развитие на ключицата
- Преждевременна поява на менструация
- Бели склери
- Множество фрактури при раждането
- Синдактилия на меките тъкани
- Голямо турско седло
- Къса ключична кост
- Необичайно широк гръбначен мозък
- Калцирани възли под кожата
- Лоша минерализация на ребрата
- Малки лопатки
- Лопатковидни разширения на гръбначните прешлени
- Лоша минерализация на дългите кости
- Множество костни аномалии
- Изкълчване на лъчевите кости
- Увеличена костна плътност на черепа
- Няколко метафизи
- Продълговата форма на меката част на ухото
- Стрии на кожата
- Квадратна форма на илиачната кост
- Частична липса на нокти
- Отдалечен палец на крака
- Аномалия на ключицата
- Криви крайници
- Неподвижност на някои пръстни стави
- Костни разраствания на петната кост
- Права ключица
- Малка ключица
- Анормална вертебрална калцификация
- Анормална калцификация на ребрата
- Възходящи полегати палпебрални фисури
- Анормална калцификация на дългите кости
- Затруднена подвижност на гръбнака
- Леко изразена лумбална лордоза
- Аномалии откриваеми с рентгенови лъчи
- Удебеляване на костните краища
- Стеснени диафизи на дългите кости
- Напреднала възраст на бедрените кости
- Анормални размери на прешлените
- Помътняване на лещата
- Наличие на трайни вормианови кости
- Детска остеопения
- Аномалия на лицевия нерв
- Анормално широк септум пелуцидум
- Дефектни слъзни канали
- Нетипично прикрепен език
- Мрежа в устата
- Долночелюстна хиподонтия
- Единствена дълбока гънка на ръката
- Дефект върху долния клепач
- Неправилно поставени ушни раковини
- Нарушения в ембрионалното развитие на пръстите
- Хипоплазия на крайниците
- Гънки под долната устна
- Върхове на пръстите с конусовдидна форма
- Липса на част от крайници
- Конусовидна форма на пръстите на краката
- Пигментна дистрофия на роговицата
- Обща остеосклероза
- Загуба на костна тъкан в крайниците
- Множествени менингоцеле в гръдната област
- Атрофия на кожата на ръцете
- Забавено развитие на ембриона
- Латерални менингоцеле
- Атрофия на кожата на краката
- Интелектуален дефицит
- Тежка остеопороза