Квадратна форма на върховете на пръстите
Квадратна форма на върховете на пръстите означава състояние, при което се установява анормална форма на крайните фаланги на пръстите на ръцете, като те са необичайно четвъртити и широки.
Квадратна форма на върховете на пръстите може да се установи при редица вродени състояния: синдром на Николаидес-Бараитсер (Nicolaides–Baraitser), синдром на Рубинщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi), назо-дигито-акустиков синдром, синдром хипертрихоза-хиперкератоза-умствена изостаналост-отличителни черти на лицето, очни дефекти-арахнодактилия-кардиопатия, синдром на Пит-Хопкинс (Pitt-Hopkins), отопалатодигитален синдром тип I (Otopalatodigital Syndrome Type I) и други.
Отопалатодигитален синдром тип I представлява рядко срещано вродено нарушение, за което са характерни редица скелетни аномалии, аномалии на ушите, пръстите, черепа, небцето, лицето. Тип II на заболяването се характеризира с по-тежка симптоматика от тип I. При пациенти от женски пол признаците са по-леки (изразяват се само в наличието на лицеви аномалии) от признаците при момчетата. Характерни са: квадратна форма на върховете на пръстите, необичайно големи втори пръсти на краката, наклонени надолу очни цепки, проминираща костна основа на веждите, сплеснат нос, малък размер на носа, вдлъбнат гръден кош, къси палци на ръцете, широко поставени очи, разцепване на твърдото небце, ограничено движение на някои стави, кондуктивна загуба на слуха, големи палци на пръстите, леко извиване на крайниците.
Коментари към Квадратна форма на върховете на пръстите