Къси средни фаланги

Къси средни фаланги: необичайно малка дължина на костите, разположени между средната и долната пръстна става, на всеки пръст (без палците, които са образувани само от две фаланги).

Къси средни фаланги може да се наблюдават като последица от някои вродени заболявания и условия като синдром на Карпентър (Carpenter), клейдокраниална дисплазия, хондроектодермална дисплазия, синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld), брахидактилия тип В, синдром на Макиндър (McKinder), брахимезофалангия 2 и 5, множествена синостоза, синдром на Кабуки, 3q делеция синдром и други.

3q делеция синдром е съвкупност от увреждания, дължащи се на липса на част от дългото рамо на хромозома 3. Симптомите може да включват микроцефалия, ретрогнатия, микрогнатия, уголемени уши, уши с необичайна форма, ниско поставени уши, хипопластични надочни гребени, спускане на горния клепач, малки очи, блефарофимоза, страбизъм, анофталмия, епикантални гънки, телекантус, цепнато небце, заешка устна, дълъг филтрум, къс филтрум, клюнест нос, широки палци, брахидактилия, къси средни фаланги, аномалии на пръстите на ръцете и краката, еквиноварусно стъпало, тринайсет ребра, пектус каринатум, къса шия, прекомерен мускулен тонус, кифоза, сколиоза, тринайсет гръдни прешлена, изкривени пръсти, симианска гънка, липсващи дистални фаланги, забавен растеж, менингоцеле, агенезия а корпус калозум, кисти в задните черепни ямки, разширени мозъчни стомахчета, липса на церебралния вермис, церебрална атрофия, забавено двигателно и речево развитие, умствена изостаналост и други.