Вродена липса на око или очи

Вродена липса на око или очи е вродено състояние, при което очната орбита е частично или напълно недоразвита. Състоянието се нарича анофталмия.

Вродена липса на око или очи може да има при някои заболявания, като синдром на синдром на Фрейзър, синдром на Ленц (Lenz), синдром на Пиер Робин (Pierre Robin), синдром на Ваарденбург (Waardenburg), синдром на Голденхар-Горлин (Goldenhar-Gorlin), резултат от нарушения в ембрионалното развитие, вродени инфекции, влияние на тератогенните фактори по време на бременност (алкохол, никотин, наркотици, излагане на радиация, интоксикации), синдром анофталмия-вълча уста-микрогнатия, синдром анофталмия-вълча уста-хипоталамусни нарушения, синдром анофталмия-мегалокорнеа-кардиопатия-скелетни аномалии, синдром анофталмия-хипоталамо-хипофизна недостатъчност, синдром анофталмия-нисък ръст-затлъстяване, вродена токсоплазмоза, рубеола, грипен вирус, дефицит на витамин А на майката, синдром Sox2 анофталмия и др.

Синдром на Фрейзър (Fraser) е заболяване, за което са характерни симптоми, като вродена липса на очи, липса на пръсти, цепнато небце, частична кожна синдактилия, заешка уста, окосмяване между веждите, недоразвити ноздри, умствено изоставане, загуба на слуха, бъбречна агенезия, ларингеална стеноза, атрезия на външния слухов канал, двурога матка, малформации на фалопиевите тръби, малък пенис, клиторомегалия, вагинална атрезия, крипторхизъм и др.