Уголемена фонтанела

Уголемена фонтанела: необичайно големи размери на фонтанелите при бебета.

Фонтанелите при новородените представляват меки участъци в черепа, покрити само от хрущялна тъкан. Това подпомага разместването на черепните кости по време на родилния процес, за по-лесно преминаване на главата на бебето през родовия канал. С течение на времето след раждането тези меки участъци постепенно се затварят, като това трябва да се случи до 2 годишна възраст на детето. До тогава се затваря и най-голямата предна фонтанела, която е с размер - от 2,5х2,5 до 3,5х3,5 см.

Уголемената фонтанела може да се дължи на:

• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - монозомия на 1q25 q32 хромозома, тризомия на 1q32 qter хромозома, тризомия на хромозома 1q42 qter, монозомия на хромозома 3q13, синдром хипопитуитаризъм-микропенис-цепнато небце и устна (Hypopituitarism-micropenis-cleft lip palate), остеогенезис имперфекта, Х-свързана умствена изостаналост (Mental retardation, X-linked), синдром на Нагиб (Naguib syndrome), синдром на Ъптън-Юнг (Upton Young syndrome).
• Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - разстройства в обмяната на фосфора (Rathburn disease).