Скъсени дистални фаланги
Скъсени дистални фаланги на пръстите е състояние, при което се наблюдава по-къси крайни кости на пръстите.
Причини за скъсени дистални фаланги на пръстите може да са синдром на Борьесон (Borjeson), синдром на Юнис-Варон (Yunis-Varon), ахондроплазия, синдром на Къшинг, ембрионални нарушения, тератогенни фактори по време на бременността, акроцефалосиндактилия, тип 3 и др.
Акроцефалосиндакрилия, тип 3 е известен още, като синдром на Saethre-Chotzen, изразяващо се с дефекти на ръцете и краката, като синдактилия, брахидактилия, деформация на ходилата. При този синдром има краниосиностоза (преждевременно затваряне на един или повече от шевовете между костите на черепа), което води до краниофациални деформации, като плоско чело, обикновено конусообразна (акроцефалия) или плоска (брахиоцефалия) глава. Това ранно сливане на черепните кости, предизвикват неправилно разположени очи, кривогледство, механични смущения в очния мускул, което води до страбизъм, птоза. Други аномалии са малки, ниско поставени уши, проблеми с емайла на зъбите, допълнителни зъби, цепнато небце и висок свод и др.
Коментари към Скъсени дистални фаланги