Миопатичен външен вид

Миопатичният външен вид представлява състояние, при което се наблюдава генерализирана мускулна слабост у индивида, поради вродено или развиващо се придобито заболяване.

Миопатичният външен вид се наблюдава при синдром на Кабуки (Kabuki syndrome), остри отравяния на организма, състояние след епилептичен припадък или обща анестезия, енцефалопатии, дегенерация на мускулната тъкан, алкохолизъм, наркомания, полиомиозит, мускулен ревматизъм, хиперпаратиреоидизъм, саркоидоза, захарен диабет, витаминен и минерален дефицит, черепно-мозъчни травми, инфекциозни заболявания, крайни стадии на туморни заболявания, хипертермия, болест на Адисон (Adison's disease), болест на Къшинг (Cushing's disease) и др.

Рядкото, генетично заболяване - синдром на Кабуки, се характеризира с необичайни черти на лицето.

Синдромът на Кабуки включва следните клинични признаци: намален мускулен тонус, еверсия на крайната част от долния клепач, кривогледство, изпъкнали уши, зъбни аномалии, горна устна с формата на триъгълник, къси средни фаланги, дислокация на тазобедрената става, стеноза на аортната клапа, двоен изход на дясната камера, извит пети пръст на ръката, аномалии на ребрата, аортна стеноза, единична камера с общ атриум, двувърха аортна клапа, забавяне на растежа, умствена недоразвитост, дълги клепачни фисури, увиснали клепачи, свързани вежди, вълча уста, увеличаване на околоушните ямки, отворена уста, миопатичен вид, къс пети пръст на ръката, къси четвърти и пети метакарпални кости, брахидактилия, сагитална цепка на телата на прешлените, сърдечни аномалии, сколиоза, стеснение на аортата, пролапс на митралната клапа, дефект на междукамерната преграда, тетралогия на Фалот, хиперекстензия, перзистиращи пръстни възглавнички, превишено количество лакътни дигитални линии.