Вродени сърдечни нарушения

Вродени сърдечни нарушения: наличие на структурни нарушения на сърдечния мускул при раждането. Може да засягат преградите между камерите и предсърдията (септални дефекти), отворите към големите кръвоносни съдове, сърдечните клапи и други. Вродените сърдечни нарушения често нарушават нормалната дейност на сърцето, което може да повлияе кръвното налягане и кръвоснабдяването на останалите тъкани и органи, предизвиквайки функционални смущения в организма.

Симптоми на вродени сърдечни нарушения могат да бъдат затруднено дишане, синкаво оцветяване на кожата, нарушен сърдечен ритъм, умора, отклонения в стойностите на кръвното налягане и други.

Вродени сърдечни нарушения може да се установят в съчетание с други вродени нарушения при някои генетични заболявания като синдром на Даун, McKusick-Kaufman синдром, хидрометра-полидактилия-вродени сърдечни малформации комплекс, Дел Кастильо синдром (Del Castillo), дефекти на крайниците-сърдечни малформации комплекс, 4p16.3 делеция синдром и други.

4p16.3 делеция синдром е рядко генетично заболяване, при което част от хромозома 4 се заличава в място, означено като 16.3. Състоянието се характеризира с малформации в повечето части на тялото, както и растежа и развитието на плода.

Симптомите на 4p16.3 делеция синдром може да включват малка глава, вродени сърдечни нарушения, припадъци, раздалечени очи, забавен растеж, слаба активност на плода, намален мускулен тонус, тежка умствена изостаналост, лицева асиметрия, увеличени ушни лобове, дефект в задната част на скалпа, обърната надолу долна устна, къса горна устна, къс филтрум, малка долна челюст, заешка устна, цепнато небце, деформация на ириса, кривогледство, епикантални гънки, хипопластични гънки на пръстите, деформирано стъпало, силно извити нокти, крипторхизъм, сколиоза, гранд мал припадъци, предсърдни септални дефекти и други.