Необичайно удебелени фаланги

Необичайно удебелени фаланги представлява състояние, което се характеризира с необичайно къси и дебели пръстови фаланги на ръцете и краката.

Фалангите са костите, които изграждат пръстите на ръцете и краката. Всеки пръст се състои от 3 фаланги (проксилна, средна и дистална), като само палците са изградени от две фаланги (проксимална и дистална).

Необичайно удебелени фаланги може да се дължи на фронтометафизална дисплазия, синдром на Кайперт (Keipert), синдром на Аперт (Apert), синдром на Сорсби (Sorsby), синдром на Ларсен (Larsen), синдром на Кофин-Лоури (Coffin-Lowry), синдром на Робинов (Robinow), метафизарна хондродисплазия тип Янсен (Jansen), синдром на Пфайфър (Pfeiffer), акромегалия, синдром на Уивър (Weaver), брахидактилия, вродени инфекции, синдром на Вейл-Марчесани, синдром на Търнър (Turner), синдром на Рувалкаба (Ruvalcaba), синдром на Лангер-Геидон (Langer-Giedion) и др.

Синдромът на Вейл-Марчесани (Weill-Marchesani) е заболяване на съединителната тъкан, което може да се унаследи по автозомно-доминантен и/или автозомно-рецесивен начин. Основните признаци, които характеризират това заболяване включват удебелени метакарпални кости, недоразвити и плитки очни орбити, брахицефалия (къса, широка глава), максиларна хипоплазия, скованост на ставите, зрителни нарушения, ектопия (изместване) на очната леща, малформации на зъбите, глаукома, сферофакия (малки, кръгли лещи), плитка предна очна камера и др.