Сферофакия

Сферофакията представлява вродена двустранна аномалия, характеризираща се с малки, сферични по форма лещи, предразположени към сублуксация. Състоянието може да се получи, като самостоятелна аномалия, или да бъде свързано с други вродени заболявания. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Сферофакията се свързва главно с вродени заболявания, като синдром на Вейл-Марчесани (Weill-Marchesani), синдром на Петър (Peter), синдром на Марфан (Marfan) и др.

Синдромът на Вейл-Марчесани (Weill-Marchesani) е рядко генетично заболяване на съединителната тъкан, което може да бъде унаследено по автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен начин. Основните признаци на заболяването включват нисък ръст, зрителни нарушения, необичайни къси пръсти на ръцете и краката, скованост на ставите, сферофакия (малки, кръгли лещи), глаукома, максиларна хипоплазия, брахицефалия (къса, широка глава), недоразвити и плитки очни орбити, ектопия (изместване) на очната леща, малформации на зъбите и др.