Хипопластични кожни хребети
Хипопластични кожни хребети: слабо развити и почти незабележими кожни гънки на пръстите на ръцете, формиращи пръстовите отпечатъци.
Хипопластични кожни хребети може да се установят при някои генетични заболявания и синдроми като синдром 4р16.3 делеция, летален множествен птеригиум синдром, синдром на Шинзел Гиедион (Schinzel Giedion) и други.
Синдром 4р16.3 делеция е генетично заболяване, дължащо се на хромозомна аномалия. Нарушенията засягат хромозома 4 и се характеризират със заличаване на участък, определен като локус 16.3.
Симптомите на 4р16.3 делеция може да включват черепно лицеви малформации (малка глава, раздалечени очи, околоушни тагове или трапчинки, обърната надолу долна устна, къса горна устна, микрогнатия, епикантни гънки, цепнато небце, заешка устна, широк назален мост), умствена недостатъчност, забавен растеж, кривогледство, ирисна деформация, вродени сърдечни дефекти, понижена двигателна активност на плода, хипотония, страбизъм, недоразвити гънки на пръстите, дефекти в задната част на скалпа, еквиноварусно стъпало, хиперконвексни нокти, крипорхизъм, сколиоза, хипопластични кожни хребети, намален брой линии на пръстовите отпечатъци, предсърдни септални дефекти, гранд мал припадъци и други.
Коментари към Хипопластични кожни хребети