Полисиндактилия МКБ Q70.4

 Полисиндактилията е вродена аномалия на крайниците, при която се наблюдава засягане на отделните пръсти и пространствата между тях. Могат да бъдат засегнати, както пръстите на ръцете, така и на краката. Като анатомичен дефект полисиндактилията представлява комбинирана вродена аномалия между полидактилия и синдактилия.

Полидактилията е най-често срещаната вродена аномалия с честота 1 на 500 живи раждания. Като вроден дефект представлява наличието на допълнителен пръст на ръцете или краката. Като изолирана аномалия често се унаследява по автозомно-доминантен механизъм, а когато е в комбинация с други малформации (като синдактилия) се унаследява по автозомно-рецисивен механизъм. Според наблюденията на епидемиолозите в световен мащаб, когато полидактилията се среща при чернокожи, най-често тя е изолирана аномалия. При бялата раса при наличие на допълнителен пръст най-често е в комбинация с други вордени малформации или синдроми.

Като патофизиологичен механизъм на полидактилията се посочват генетични нарушения в ембрионалното развитие на крайниците и нарушение в механизма на включване на програмирана клетъчна смърт (апоптоза) нужна за нормалното развитие на крайниците. Текущите теории за развитието на заболяването се съсредоточават върху мутации в специфични гени, отговорни за нормалното протичане на ембриогенезата.

Много генетични мутации са свързани и са научно доказани с полидактилията, но при 1/3 от заболелите тези мутации не са намерени. При такива случаи се предполага ролята на факторите на околната среда, отговорни за развитието на това вродено заболяване. Някои от тези фактори са излагане на радиация, прием на различни медикаменти и антибиотици забранени от употреба по време на бременност, употреба на алкохол, тютюнопушене и др.

Според много от изследователите мутация в HOXD 13 гена се асоциира с комбинирана вродена аномалия между полидактилия и синдактилия - полисиндактилия. Този ген кодира различни молекули, участващи в етапите от нормалното развитие на горните и долните крайници. Някои от сигналните пътища, които участват в процесите на диференциация на крайниците са:

ZPA (Zone of Polarizing Activity) - Sonic Hedgehog е молекула, за която е установено, че медиира активността на този сигнален път.

AER (Apical Ectodermal Ridge) - експресира фибробластния растежен фактор.

Развитието и диференциацията на крайниците като отделни придатъци обикновено се случва между 4-та и 8-ма седмица от ембрионалното развитие. Именно тогава настъпват мутации в генома на плода, вследствие на които се образуват тези вродени аномалии (полидактилия, синдактилия, полисиндактилия, олигодактилия и др.).

При хората полидактилията може да се прояви на едната или на двете ръце (когато е полисиндактилия най-често е двустранна, симетрична). Допълнителния пръст може да е изграден само от кости без наличието на стави, може да е само мекотъканно разрастване, но може да е и напълно развит, самостоятелно функциониращ придатък.

Според локализацията на допълнителния пръст съответно е направена класификация на вродената аномалия, която да помага в диференцирането на различните видове. Най-разпространените видове полидактилия са:

Постаксиална (улнарна) полидактилия

Това е най-честата полидактилия, при която допълнителния пръст се локализира отстрани на малкия пръст (5-ти пръст). Може да се проявява със срастване с малкия пръст на ръката (полисиндактилия), или като напълно развит отделен пръст, който най-често е рудиментарен (който е загубил функцията си).

Преаксиална (радиална) полидактилия

 Нарича се така, тъй като допълнителния пръст е локализиран от страната на лъчевата кост на предмишницата (radius). В този случай допълнителния пръст се намира до или е сраснал с палеца (отново да се проявява като полидиндактилия). Много често се среща при индийските популации от хора, като в световен мащаб като изолирана аномалия е с честота 1 на 3000 живородени. Клиничните особености на малформацията зависят от степента на развитие на допълнителния пръст.

Централна полидактилия

Не се среща толкова често, колкото преаксиалния и постаксиалния тип полидактилия. От анатомична гледна точка може да се разглежда като синдактилия с добавена синостоза (срастване между пръстите, при което имаме разрастване на костна тъкан между отделните пръсти).

Синдактилията като изолирано заболяване представлява вродено срастване между пръстите на ръцете или краката. Също както полидактилията, това е доста срещана аномалия и може да засяга и двата пола. Отново е свързана с генетични мутации по време на ембрионалното развитие на плода, породени от различни ендогенни и екзогенни причини.

От класификационна гледна точка синдактилията най-общо се разделя на проста и сложна.

Простата синдактилия (плавателна ципа между пръстите на ръцете) е срастване между пръстите, което е само от разрастване на меките тъкани. В този случай всеки пръст си има самостоятелно развити нерви и съдове и от хирургична гледна точка е по-лекия вариант на синдактилия, при който оперативната намеса е с по-малък обем от усложнения е по-нисък. От това дали срастването обхваща целите пръсти или само част от тях се разделя на пълна и непълна проста синдактилия.

Под сложна синдактилия се има предвид синдактилия с добавена синостоза. Синостоза е разрастване на костна тъкан между отделни части на тялото. Най-често костното разрастване между пръстите се разглежда като полисиндактилия. При него терапевтичния подход и обема на хирургичната операция са различни от тези, които се предприемат при простата синдактилия.

Синдактилията се разделя на 9 различни типа според фенотипната изява на заболяването. Полисиндактилията се разглежда като 2-ри тип синдактилия (SD2). Това е най-хетерогенната група малформации на несиндромните синдактилии. Типичните признаци за този тип са срастване между трети и четвърти пръст на ръката с добавена синостоза между тях. Изолираната полидактилия на петия пръст също влиза в тази група. Направени са множество експерименти върхи мишки, при които химически е индуцирана мутация на хромозома 6, при което мишката се ражда със полисиндактилия между втори и трети пръст на задните крака. Това потвърждава теорията за генетичните мутации и появата на полисиндактилията.

Полисиндактилията може да се проявява като самостоятелно заболяване, но може и да е в корелация с различни други вродени малформации на различни части от тялото, или като аномалия от определен синдром. Някои от тези синдроми са синдром на Аперт, синдром на Холт-Орам, синдром на Поланд.

През 1974 г. екип от израелски учени обаче публикуват в медицинско списание за съвместна проява на полисиндактилия със синдрома на Марфан. Такава връзка между тези две отделни заболявания дотогава не е описвана. Те правят своите заключения върху еврейско семейство от Египет, при което полисиндактилията се предава наследствено през 4 поколения и в рода има 17 засегнати индивида от това заболяване. Аномалията се предава по автозомно-доминантен тип на унаследяване с пълна пенетрантност на гените.

Новороденото, заради което е направено родословното дърво и генетичния анализ на рода, е с полисиндактилия, както на някои от пръстите на ръцете, така и на краката. Майката на детето е родила на 27-годишна възраст. Тя сьобщава за същите малформативни промени по крайниците, когато се е родила, като това се потвърждава със съответстващите цикатрикси от направените операции. Освен това майката е с висок ръст (175см), хиперрефлексия в ставите, умбиликална херния и на 16-годишна възраст е претърпяла хирургична интервенция по повод двустранна сублуксация на лещата на окото.

От направено радиологично изследване се забелязва, че има дилатация на асцендентната част на аортата. От всичко това и от направен генетичен анализ се установява,че майката е със синдром на Марфан, като учените са се опитали да установят дали има някаква връзка между проявата на полисиндактилията и този синдром. Бащата на майката също бил с полисиндактилия на пръстите на ръцете и краката, но без симптоматика за синдром на Марфан. В родословието синдром на Марфан се среща също при други членове от родословието, които нямат пряко унаследяване с майката на пробандата (изследваното лице, върху което се прави родословното дърво). Тази комбинация между полисиндактилия и синдром на Марфан изглежда е на случаен принцип и само при майката на пробандата от цялото родословие се проявяват съвместно, независимо едно от друго. Теоретично двата мутирали гена могат да имат взаимна връзка, която не може да се обясни.

Ако двата гена не са свързани по някакъв начин, то майката на пробандата има 25% шанс да роди нормално дете, и 25% шанс при повторна бременност да роди дете с полисиндактилия или синдром на Марфан. Също така има 25% шанс да роди дете с изолирано заболяване (полисиндактилия или синдром на Марфан).

Диагнозата полисиндактилия се поставя на базата на лекарски преглед от специалист и направени образни изследвания, които със сигурност да потвърдят диагнозата.

• Оглед - още от огледа на засегнатия крайник лекарският специалист може да получи представа за вродения дефект, като могат да се определят броя на засегнатите пръсти, да се класифицира вида на срастването (дали синдактилията е пълна или непълна), да се определи степента на ставно засягане и ограничение на нормалните движения на пръстите. Когат се установи такъв вид малформация е нужно лекарят да направи пълен оглед за евентуално участие на аномалията в някакъв синдром, при който може да се проявява. Ако лекарят има съмнение за синдромна проява на полисиндактилията е нужно да се направят допълнителни генетични изследвания, както и изчисляване на риска, заболяването да е с наследствена проява.
• Образни методики на изследване - за конкретизиране на типа на срастването и потвърждаване на диагнозата полисиндактилия задължително се прави рентгенография на засегнатия крайник, като по този начин се определя обема на оперативната намеса. В някои страни още по време на вътреутробното развитие на плода, с помощта на ултразвуково изследване, може да се визуализира аномалията.
• В допълнение може да се направи генетично изследване на бременната жена за вероятно носителство на мутации.

Единственото лечение на полисиндактилията е оперативното. Когато се обсъжда операция няма точно определено време, когато тя да бъде извършена. В случая на комбинирана вродена малформация се препоръчва хирургичната интервенция да е в периода между 6-12 месец след раждането. Оперативната реконструкция на пръстите е по-добре да бъде извършена в по-ранна възраст, тъй като е свързана с невъзможност за нормални действия и движения на пръстите и тяхната рестрикция от самия дефект.

Колкото по-рано се пристъпи към операция, толкова е по-малък шансът движенията на пръстите да бъдат засегнати. Но операция под 6-месечна възраст не е препоръчителна, тъй като рискът от усложнения от анестезията е твърде голям.

В случай на проста синдактилия (без синостоза) и самостоятелна полидактилия, операцията може да бъде отложена до 2-годишна възраст, тъй като тук дефекта е чисто козметичен и не пречи на нормалната дейност на пръстите.

Самата операция най-често включва използването на кожни присадки, взети най-често от бедрената област, тъй като обиколката на двата отделни пръста е 1,4 пъти по-голяма от обиколката на срасналите пръсти. Използват се специфични Z-разрези, за да се избегнат тракционни нарушения на пръстите. След операцията се слагат превръзки по специално определен начин, който има за цел да предотврати повторното срастване между пръстите. Поради това е необходимо лекуващият лекар да проследява пациента до достигане на скелетна зрялост поради риск от рецидив на дефекта.

Също така трябва да се има предвид и рискът от евентуални усложнения следоперативно, които включват инфектиране на раната, рецидив на срастването, исхемизиране на разделените пръсти, потъмняване на присадената кожа, контрахиране на раната и др.