Генетична консултация МКБ Z31.5

Генетичната консултация е процес на установяване на риск от поява на наследствено заболяване. Тя включва извършването на редица генетични изследвания, които дават възможност на бъдещите майки да открият навреме евентуални проблеми с плода, за да имат възможност да вземат своевременни мерки. Това е т.нар. биохимичен скрининг.

При генетичната консултация се прави подробно снемане на анамнеза за родословното дърво на двамата родители. След това следва изследване на кръвна проба от майката, както и ултразвуково изследване. При съмнителни резултати се пристъпва към по-високоспецифични тестове като амниоцентеза.

Възможно е и да се получат фалшиво положителни резултати понякога, но понякога резултатите могат да са и фалшиво - отрицателни, т.е. да не идентифицират налична мутация или друг проблем с плода.

Най-добре би било да се извърши пълен пакет изследвания на бременната жена, които все пак да са с минимален риск за нея и плода.

По-висок риск от наличие на мутация има при някои случаи, когато:

• единият или двамата партньори имат генетично заболяване;
• вече имат дете с генетично заболяване;
• някой от родителите им или близки родственици имат генетично заболяване;
• възраст на майката над 35 години и на бащата над 40 години;
• жената има повече от два спонтанни аборта;
• мъртвородени или починали повече от две бебета;
• един от двамата или двамата партньори има дефект на сърдечно-съдовата система или някой друг орган;
• един или двамата родители принадлежат на етнос с висока честота на определен ген, отговорен за заболяване;
• роднинска връзка между родителите.

След като се проведат генетичните тестове е добре да се оцени процентът на риска от развитие на заболяването. Някои заболявания като муковисцидозата например се предава от рецесивни гени и от двамата родители. При хореята на Хънтингтън може да се предаде на плода само от единия родител.

При други генетични заболявания мутацията може да настъпи в процеса на клетъчното делене. Някои заболявания са лечими с прилагане на заместителна терапия стига да бъдат открити.

Чрез генетична консултация могат да се идентифицират заболявания като:

• Даун синдром;
• спина бифида;
• сърповидно-клетъчна анемия;
• мускулна дистрофия;
• умствена изостаналост.

След като е обсъдена възможността от раждане на дете с генетично заболяване и рискът на партньорите се предлагат опции за по-нататъшното протичане на бременността, прилагане на медикаменти или улесняване на раждането.