Окуломандибуларна дизостоза МКБ Q75.5

Окуломандибуларната дизостоза е вродено заболяване, което се характеризира с дефекти в костите на черепната кутия, дегенеративни промени в кожа, зъби, интелектуално развитие и др. Състоянието се среща изключително рядко, има около 200 случая в цял свят. Другите имена на окуломандибуарната дизостоза са синдром на Hallermann-Streiff, HSS, синдром на Hallermann Streiff Francois. Дизостозата е наследствена или вродена малформация на костната система. За първи път изцяло е описана болестта през 1948 г. от Hallermann и по-късно през 1950 г. от Streiff.

Не е известна причината за окуломандибуларна дизостоза, но се предполага, че се дължи на мутация в гени. Не е установено и как се предава в поколението, тъй като има случаи на пациенти с напълно здрави родственици и здрави деца, и случаи, при които пациентите, имащи заболяването, го предават на потомството си. Съществува теория, че се предава по автозомно-рецесивен механизъм, но е отхвърлена поради недостатъчно доказателства, затова най-точният термин за определяне на възникването на синдрома е "спорадично".

Симптомите варират в широки граници, но основните, които присъстват във всеки пациент са деформации в черепа, включително лицето, зъбите, очите и ниският ръст.
Аномалиите в лицето могат да бъдат къса широка глава (брахицефалия), с проминиращо напред чело и/или настрани, малка недоразвита долна челюст (микрогнатия), тясно и леко повдигнато небце и тесен, заострен нос (клюновиден нос). Очните аномалии могат да са замъгляване на лещите, още от раждане (вродена катаракта), необичайно малки очи (микрофталмия) и др.

Детето може да се роди със зъби, може никога да не се появят, да са криви или с различни други аномалии. Хипотрихоза (по-слабо окосмяване) е забелязана в 80% от болните. Други аномалии могат да са атрофия на кожата на лицето, недоразвити ключици и ребра. Интелектуални смущения присъстват в 15% от случаите. Наред с всичко това могат да са налице и други по-редки аномалии.

Окуломандибуларната дизостоза може да варира от по-лека степен до тежко състояние, с нарушение на интелектуалните способности. Засега е неясно дали това са различни форми на заболяването или просто зависи от генотипа на индивида.

При някои от пациентите са намерени хромозомни делеции (отпадане на части от хромозомата), някои от които са заместени с части от други хромозоми.

Диагноза се поставя като се направи пълен физикален преглед, генетични тестове. След направен цитохимичен анализ на взета кръв е установено, че фибробластите (млади стволови клетки) са с променена форма и неравна повърхност, а ядрата са нормални. Засега най-сигурният метод за откриване на окуломандибуларна дизостоза е секвениране на гени.

Лечението на окуломандибуларната дизостоза е индивидуално, според симптомите на всеки пациент. При новородени, поради малкия размер на ноздрите, трябва да се наблюдава дишането, честота, респираторния обем. Ако е необходимо, се прави трахеотомия за подобряване на дишането. Наблюдава се дали детето приема необходимите за него макронутриенти (белтъци, въглехидрати, мазнини), за да не изостане във физическото си развитие. При необходимост те могат да се вливат венозно.

Тъй като повечето имат вродена катаракта, е препоръчително тя да се премахне. Някои нови проучвания показаха, че с течение на времето при половината от пациентите, катарактата се е абсорбирала спонтанно и не е било необходимо отстраняването й. Все пак са необходими редовни прегледи при офталмолог, защото могат да съществуват и други дефекти в очите, налагащи оперативно лечение.

Неонаталните зъби (зъби още след раждане) могат да се объркат с допълнителни и погрешно да се премахнат. Загубата на зъби може да влоши глосоптозата (позициониране на езика назад) или да причини други усложнения. Поради това се препоръчва зъбите да не се вадят, за да се улесни храненето, докато не се докаже, че под тях никнат постоянни зъби. Поддържането на добра хигиена на зъбите също е важно.
Понякога са необходими хирургични манипулации за възстановяване на лицето.