Липса на вагинален отвор
Липса на вагинален отвор: вродена аномалия, при която при раждането не се установява отвор на влагалището при момиче.
Липса на вагинален отвор може да бъде самостоятелна вродена аномалия или да е в съчетание с други вродени малформации, както при 1q делеция синдром.
1q делеция синдром представлява вид хромозомна мутация, състояща се в липса на част от дългото рамо на хромозома 1. Нарушенията, които настъпват в резултат на липсата на генетичен материал могат да включват умствена изостаналост, аутистично поведение, органни увреждания (бъбречни, сърдечни, мозъчни), деформации на ушите и носа, изкривяване на устните, малки очи, ципести пръсти, къси пръсти, аномалии на ръцете, намален мускулен тонус, агенезия на корпус калозум, брахицефалия, ретрогнатия, кръгло лице, ниско поставени уши, страбизъм, вродена пъпна херния, къса шия, епикантални гънки, пронизителен плач при новородено, петна по кожата, клинидактилия, рефлукс, хипоспадия, ектопичен анус, аноректални малформации, тънка коса, крипторхизъм, скелетни нарушения и други.
Коментари към Липса на вагинален отвор