Дефекти на небцето

Дефекти на небцето: вродени увреждания на сруктурата на покрива на устната кухина. Небцето е важна анатомична структура, която освен, че разделя носната и устната кухина, участва в процеса на сукане и хранене. Най-честият дефект е цепнатото небце, означавано още като вълча уста.

Дефекти на небцето може да настъпят в резултат на заболявания и увреждания като делеция на хромозома 22, синдром на Корнелия Де Ланге (CdLS), синдром на Ди Джордж, мандибуло фациална дизостоза, синдром на Пиер Робин (Pierre Robin), тератогенни влияния през бременността (наркотици, тютюнопушене, алкохол), недостиг не фолиева киселина и други.

Делеция на хромозома 22 представлява хромозомна аномалия, засягаща 22-ра хромозома. Характеризира се с липса на част от генетичния материал, разположен в дългото рамо на хромозома 22. Може да се прояви с различни по вид и тежест симптоми като включват аномалии на костите на гръбнака, болест на Грейв, цепнато небце, понижен имунитет, повтарящи се инфекции, сърдечни увреждания, припадъци, умствено изоставане, понижен брой на тромбоцитите, ниско поставени вежди, бадемовидни междуклепачни цепки, спускане на горния клепач, заешка уста, крушовиден нос, къс филтрум, ниски нива на калций в кръвта (хипокалцемия), автоимунни заболявания, полидактилия, ревматоиден артрит, затруднено хранене, забавено развитие, преждевременно сливане на черепните кости, кръгло лице, удължена глава, когнитивни увреждания, растежен дефицит, неонатална хипербилирубинемия, хипопаратиреоидизъм, псевдохиперпаратиреоидизъм, малка долна челюст, асиметрия на лицето, деформирани уши, широко поставени очи, възпаление на слъзната торбичка, изоставане в двигателното развитие, трахеомалация, уретрална стеноза, гастроезофагеална рефлуксна болест, намален мускулен тонус, сколиоза, наличие на13 ребра, разцепена на две увула (мъжец) и други.